Erstes deutsches Register für erbliche Nierensteinleiden

Am Universitätsklinikum Leipzig (UKL) ist das erste Register für hereditäre Nierensteinleiden in Deutschland etabliert worden. Vor allem Urologen und Kinderärzte sind angesprochen, ihre Daten an das Register zu melden.

Die Nephrolithiasis, das Auftreten von Nieren- und Harnsteinen, gilt in den Industrienationen bereits als Volkskrankheit. Ursächlich sind neben Ernährung und Lebensgewohnheiten allerdings auch erbliche Faktoren, die auf einem einzelnen Gendefekt beruhen können. “Bei erblichen Nierensteinleiden gibt es viele verschiedene Krankheitsbilder”, erläutert PD Dr. Jan Halbritter, Oberarzt der Sektion Nephrologie an der Klinik und Poliklinik für Endokrinologie und Nephrologie am UKL. Nach bisherigem Wissenstand kommen die verschiedenen genetisch bedingten Nierensteine bei etwa einem von 2000 Menschen vor, weshalb sie definitionsgemäß als “seltene Erkrankung” gelten. Die Gesamtheit der “seltenen Nierensteinleiden” sei aber in ihrer Häufigkeit womöglich unterschätzt, so Halbritter. Um diese Dunkelziffer zu beleuchten, sei die zentrale Erfassung ein erster Schritt.

Am UKL wurde durch die von ihm geleitete Arbeitsgruppe  das deutschlandweit erste Register für hereditäre Nierensteinleiden ins Leben gerufen – mit finanzieller Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und der Else-Kröner-Fresenius-Stiftung sowie organisatorischer Förderung durch die nationalen nierenärztlichen Fachgesellschaften für Kinder und Erwachsene, DGfN und GPN. Die zentrale Erfassung aller Daten über diese Erkrankung sei bisher unterrepräsentiert, sagt Halbritter. “Es ist wichtig, diese gebündelt zu dokumentieren und in einer zentralisierten Datenbank auszuwerten, um das darin enthaltene Wissen für eine zukünftige Verbesserung der Behandlungsmöglichkeiten nutzen zu können”, erläutert er weiter.

Halbritter arbeitet dabei eng mit dem Kindernephrologen Prof. Bernd Hoppe, langjähriger Experte auf dem Gebiet der erblichen Nierensteinleiden vom Universitätsklinikum Bonn, zusammen. Am UKL tragen Oberärztin Dr. Katalin Dittrich von der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin sowie Urologie-Klinikdirektor Prof. Jens-Uwe Stolzenburg zum Registereinschluss von betroffenen Patienten bei.

“Ob eine erbliche Veranlagung als Ursache für die Nephrolithiasis vorliegt, lässt sich nur dann sicher bestimmen, wenn bei Patienten eine genetische Diagnostik durchgeführt wird”, erklärt Halbritter. “Bestätigt sich der Verdacht oder ist bereits eine genetische Diagnose gestellt, ist es wichtig, den Patienten in einem Register wie unserem zu erfassen, um das Bild und den Verlauf der Krankheit besser untersuchen zu können.”

Die Meldung von Verdachtsfällen ist durch jeden Arzt möglich. Besonders Urologen und Kinderärzte, die im klinischen Alltag häufiger Nierensteinleiden behandeln,  sind angesprochen, ihre Daten an das Register zu melden.

Wichtige Einschlusskriterien sind das erstmalige Auftreten von Nierensteinen vor dem 40. Lebensjahr, Nierensteinleiden in der Familie bei Verwandten ersten Grades oder das gehäufte Wiederkehren der sogenannten Rezidiv-Steine. Vor allem werden natürlich diejenigen Patienten aufgenommen, bei denen bereits eine erbliche Form mittels genetischer Diagnostik nachgewiesen wurde.

Aus Sicht von Oberarzt Halbritter wäre es zu begrüßen, wenn in den nächsten Jahren weitere Partner hinzukämen und sich das Register flächendeckend vergrößern würde.  

(UKL/ms)