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Entstehungsmechanismus für seltene Erbkrankheit geklärt

Forschende haben im Detail aufgeklärt, wie das äußerst seltene erbliche Brachyphalangie-Polydaktylie/tibiale Aplasie/Hypoplasie-Syndrom entsteht: Die Ladungsänderung eines Proteins bringt die zelluläre Selbstorganisation durcheinander, eine Entwicklungsstörung ist die Folge.

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Angeborene Immunschwäche entdeckt – und aufgeklärt

Wie der Austausch eines einzelnen Bausteins im Erbgut einen bisher unbekannten Immundefekt beim Menschen auslöst, berichtet jetzt ein internationales Forschungsteam im Fachmagazin “Science Immunology”. Daran beteiligt waren Wissenschaftler des Experimental […]