Familiäre Hypercholesterinämie stark unterdiagnostiziert

Eine Studie der Mayo Clinic zeigt, dass aktuelle Richtlinien die meisten Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie nicht erfassen. Die erblich bedingte Erkrankung führt zu sehr hohen Cholesterinwerten und erhöhtem Risiko für frühzeitige Herzerkrankungen.

Die Erkrankung wird oft über Generationen hinweg unbemerkt in Familien weitergegeben. Sie ist gut behandelbar, dennoch haben Menschen ohne Diagnose ein deutlich erhöhtes Risiko für Herzinfarkte und Schlaganfälle.

Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind nach wie vor die häufigste Todesursache in den Vereinigten Staaten und betreffen jährlich Millionen Erwachsene. Einer der Hauptrisikofaktoren ist ein hoher Cholesterinspiegel. Die in der Fachzeitschrift „Circulation: Genomic and Precision Medicine“ veröffentlichte Studie legt nahe, dass routinemäßige Screenings die Mehrheit der Betroffenen identifizieren und letztendlich Leben retten könnten.

Großteil der Erkrankten erfüllt aktuelle Kriterien für einen Gentest nicht

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen und betrifft schätzungsweise 1 von 200 bis 250 Menschen weltweit. Sie führt von Geburt an zu sehr hohen LDL-Cholesterinwerten – dem sogenannten „schlechten“ Cholesterin.

Die Studie analysierte Exomsequenzierungsdaten von über 84.000 Personen im Rahmen der Tapestry-DNA-Studie. Dabei wurden 419 Personen mit genetischen Varianten, die familiäre Hypercholesterinämie verursachen, identifiziert. Fast 75 % dieser Personen hätten aufgrund ihrer Cholesterinwerte oder ihrer Familiengeschichte die aktuellen klinischen Kriterien für einen Gentest nicht erfüllt. Dies stellt eine verpasste Chance zur Krankheitsprävention dar, so die Autoren.

„Unsere Ergebnisse decken eine Schwachstelle in den aktuellen nationalen Leitlinien auf, die sich auf Cholesterinwerte und die Familiengeschichte stützen, um zu entscheiden, wer einen Gentest erhalten sollte“, sagt Dr. Niloy Jewel Samadder, Hauptautor der Studie. „Wenn wir Risikopatienten für Herz-Kreislauf-Erkrankungen frühzeitig erkennen, können wir die Erkrankung frühzeitig behandeln, ihren Verlauf positiv beeinflussen und wahrscheinlich Leben retten.“

Integration der Genetik in die Prävention

Der nächste Schritt sei laut Samadder die Integration genetischer Screenings in die Routineversorgung. Diese Arbeit ist Teil der strategischen Priorität „Precure“ der Mayo Clinic, die darauf abzielt, schwere Krankheiten vorherzusagen und zu verhindern, bevor sie fortschreiten. Mithilfe neuer Technologien und bevölkerungsbasierter Studien soll „Precure“ präventionsorientierte Versorgung direkt und früher zu den Patienten bringen.

(lj/BIERMANN)