Forscher entdeckten Gendefekt, der die ALS-Forschung voranbringen könnte

Im Sommer 2014 ließen sich Tausende von Social-Media-Nutzern, darunter viele Promis, bei der „Ice-Bucket-Challenge“ mit Eiswasser überschütten, um Spenden für die Erforschung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) zu sammeln. Wissenschaftler der Universität Münster arbeiten daran, die genaue Entstehung von ALS zu klären – und sind dabei nun einen Schritt weitergekommen.

Die genaue Entstehung der ALS ist noch ungeklärt – klar ist nur, dass es sporadische Fälle gibt sowie familiäre ALS-Fälle, also Erbkrankheiten (kurz fALS). Schon Veränderungen in wenigen Genen können diese Erbkrankheit verursachen. Unter diesen Genen ist SOD1 bedeutsam, denn schon eine einzelne fehlerhafte Kopie dieses Gens wird als krankheitsverursachend angenommen – die genaue Entstehung von fALS durch eine solche Mutation bleibt jedoch weiterhin unklar.

Dr. Julien Park, Dr. Christiane Elpers und Dr. Janine Reunert aus der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universität Münster konnten nun bei einem jungen Patienten eine homozygote SOD1-Mutation identifizieren, die zu einem völligen Funktionsverlust des Proteins führt. Der Körper ist dadurch im Abbau von schädlichen reaktiven Sauerstoffspezies deutlich eingeschränkt, wodurch Zellschäden eintreten: Die sogenannte SOD1-Defizienz unterscheidet sich damit deutlich von einer ALS und tritt bereits im Kindesalter auf.

Doch auch das Auffinden dieser neuen Erkrankung kann die ALS-Forschung dennoch vorantreiben: Aus der Entdeckung der SOD1-Defizienz ergeben sich wichtige Hinweise für die Krankheitsentstehung von ALS. Ein Funktionsverlust des Gens scheint demnach keine Ursache zu sein – der Entstehungsmechanismus der SOD1-verursachten ALS muss also komplizierter sein. Bisher setzten Forscher große Hoffnungen darauf, SOD1 „auszuschalten“, um ALS zu behandeln. Die Autoren der jetzt publizierten Studie mahnen jedoch zur Vorsicht: „Auch ein Funktionsverlust kann negative Folgen haben, wie unser Patient eindrücklich zeigt“, erklärten die Forscherinnen.

Originalpublikation:
Park JH et al.: SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis.
Brain, 23. Juli 2019