Gentherapie für Kinder zeigt positive Zwischenergebnisse

Am Universitätsklinikum Freiburg wurden bereits mehrere Kinder mit einer schweren Form fortschreitender Muskelschwäche gentherapeutisch behandelt. Die bisherigen Ergebnisse der Therapie sind vielversprechend.

In den vergangenen Jahren wurden einige vielversprechende Ansätze verfolgt, medikamentöse Therapien für PatientInnen mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) zu entwickeln. Seit Mai 2020 konnten fünf betroffene Kinder an der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen des Universitätsklinikums Freiburg erfolgreich mit einem neuartigen gentherapeutisch wirksamen Medikament behandelt werden. Die Klinik ist zertifiziertes Muskelzentrum der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. und Teil des Freiburger Zentrums für seltene Erkrankungen (FZSE) und behandelt darum viele Kinder mit SMA. Das Medikament ist mit Kosten von mehr als zwei Millionen Euro pro Einmal-Dosis das teuerste Medikament der Welt.

„Bei den bisher von uns behandelten Kindern konnten wir bereits eine Besserung der Symptome beobachten“, sagt Dr. Matthias Eckenweiler, geschäftsführender Oberarzt der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg. Die Kinder im Alter zwischen ein und vier Jahren litten alle an einer schweren Form der SMA.

Langfristiger Verlauf muss genau geprüft werden

Klinische Studien konnten bei einer kleinen Kohorte von Säuglingen im Alter unter acht Monaten nach erfolgter Therapie mit dem Wirkstoff Onasemnogen-Abeparvovec nicht nur eine Stabilisierung des Krankheitsverlaufs, sondern sogar einen deutlichen Zugewinn an motorischen Fähigkeiten zeigen. „Über den langfristigen Verlauf nach einer Behandlung mit dieser neuartigen Gentherapie ist bislang noch wenig bekannt, sodass die Therapie mit einer aufwändigen und engmaschigen Nachsorge verbunden ist“, erklärt PD Dr. Thorsten Langer, Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg.

Therapie nur an zertifizierten Zentren möglich

Das Medikament steht als erste Gentherapie zur Behandlung dieser Erkrankung in Deutschland zur Verfügung. Es wurde für Kleinkinder mit einer schweren Verlaufsform der SMA zugelassen. Verabreicht werden darf es nur von zertifizierten Zentren mit ausgewiesenen ExpertInnen, wie es die Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen des Universitätsklinikums Freiburg ist. „Es handelt sich hierbei um eine Gentherapie, durch die der defekte Genabschnitt sozusagen ersetzt wird. Ein Virus-(AAV9)-Vektor dient dabei als ‘Transporter’ und sorgt dafür, dass das Gen über das Blut in die Zellen gelangt. Es genügt daher, das Medikament einmalig intravenös zu verabreichen“, erklärt Dr. Astrid Pechmann, Funktionsoberärztin und Leiterin der Muskelsprechstunde an der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg.

Die Daten der PatientInnen werden in dem aus der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen initiierten SMArtCARE Register gesammelt und gemeinsam mit weiteren Behandlungs­zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz ausgewertet. Dadurch ist es möglich, langfristige Therapieerfolge zu evaluieren und bestehende Versorgungskonzepte zu optimieren.