Hereditäre Pankreatitis: Krebsrisiko bei PRSS1-Mutationen signifikant erhöht

In einer aktuellen Untersuchung bestätigen Wissenschaftler frühere Beobachtungen zum Überleben und zu standardisierten Inzidenzratios (SIR) das Pankreaskarzinom betreffend bei Patienten mit Mutationen im PRSS1-Gen.

Die Studienautoren stellten fest, dass das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs bei diesen Patienten zwar signifikant erhöht war, dass aber das kumulative Risiko viel niedriger ausfiel als in vorangegangenen Untersuchungen.

Die Wissenschaftler ließen Patienten und deren Angehörige Fragebögen zur medizinischen und familiären Vorgeschichte ausfüllen und sammelten Blut für DNA-Tests. Die Studienkohorte wurde von 217 Trägern einer PRSS1-Mutation gebildet (181 symptomatisch). Die am häufigsten nachgewiesenen Mutationen waren p.R122H (83,9 %) und p.N29I (11,5 %). Bei Abschluss der Studie waren 37 Träger einer PRSS1-Mutation (30 symptomatisch, 7 asymptomatisch) verstorben, 5 davon an einem Pankreaskarzinom.

Das mediane Gesamtüberleben betrug 79,3 Jahre (Interquartilsbereich [IQR] 72,2–85,2). Das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs war signifikant höher als in den alters- und geschlechtsspezifischen SEER-Daten (SIR 59; 95 %-Konfidenzintervall [KI] 19–138), und das kumulative Risiko betrug 7,2% (95 %-KI 0–15,4) im Alter von 70 Jahren.