Hereditäres Angioödem: Auch der Nachwuchs kann betroffen sein

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erbkrankheit: Mutter oder Vater können die genetische Veranlagung, immer wieder Schwellungsattacken an der Haut, den Schleimhäuten, den oberen Atemwegen oder im Magen-Darm-Trakt zu erleiden, an ihr Kind weitergeben. Doch frühzeitig diagnostiziert, ermöglicht die richtige Behandlung dem betroffenen Nachwuchs ein nahezu normales Leben.

Bei Menschen mit HAE kann es immer wieder zu Schwellungsattacken in unterschiedlicher Form kommen: Typisch sind äußerlich an der Haut gut sichtbare Angioödeme, aber auch innere Organe können betroffen sein. Eine Attacke im Magen-Darm-Trakt beispielsweise kann zu sehr schmerzhaften, kolikartigen Beschwerden führen, oft mit Durchfall und Erbrechen. Besonders gefährlich sind Schwellungen im Kehlkopfbereich (Larynxödem). Sie können Luftnot hervorrufen und lebensbedrohlich werden. Der Grund für die Schwellungen: Bei HAE kommt es zu einer gesteigerten Ausschüttung des Gewebshormons Bradykinin. Dadurch werden die Blutgefäßwände durchlässiger und es gelangt Flüssigkeit ins Gewebe.


Findet der Hautarzt bei einem Patienten mit Angioödemen zunächst keine Ursache für die Beschwerden, sollte der Verdacht immer auch auf HAE fallen. Der Dermatologe kann den Patienten zur weiteren Abklärung an ein spezialisiertes HAE-Zentrum überweisen, um Gewissheit zu erhalten. Damit im Notfall eine wirksame Therapie verfügbar ist, sollten Menschen mit HAE frühzeitig diagnostiziert werden. „HAE kann meist gut mit C1-INH-Konzentraten behandelt werden“, erklärt Prof. Markus Magerl vom HAE-Zentrum an der Charité Hautklinik in Berlin. Außerdem steht ein Medikament zur Verfügung, das die Bradykinin-Wirkung an den Blutgefäßen blockiert.

„HAE ist eine Erbkrankheit“, erklärt Magerl weiter. Bei HAE ist auf Chromosom 11 das Gen verändert, das für die Bildung
des Proteins C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) verantwortlich ist. „Die Genveränderung führt in einem Großteil der Fälle dazu, dass C1-INH nicht in ausreichender Menge gebildet wird (HAE Typ I) oder, weniger häufig, dass das Protein zwar produziert wird, aber in seiner Aktivität beeinträchtigt ist (HAE Typ II).“ HAE Typ I sowie Typ II werden autosomal dominant vererbt, das heißt, die Erkrankung kann sowohl von Vater als auch Mutter weitergegeben werden (autosomaler Erbgang) und ein Nachkomme erkrankt bereits, wenn ein Elternteil die fehlerhafte Erbinformation überträgt (dominanter Erbgang).

Das Risiko, dass ein Kind die Erkrankung eines Elternteils erbt, liegt bei 50 Prozent. Genauso hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das nicht defekte Gen des betroffenen Elternteils übertragen wird und der Nachwuchs somit nicht erkrankt. Dann wird die Erkrankung auch nicht an dessen Nachkommen weitergegeben. Denn die Vererbung des HAE erfolgt, wenn überhaupt, von Generation zu Generation und überspringt keine Generation. In etwa jedem fünften Fall ist HAE allerdings nicht ererbt, sondern die genetische Veränderung ist ohne erkennbaren Grund neu entstanden. Solche Spontanmutationen sind wiederum auf die Nachkommen vererbbar.

Wird bei einem Patienten HAE diagnostiziert, empfiehlt Magerl ein Familienscreening. Dabei wird bei den Eltern des Patienten beziehungsweise bei den Geschwistern sowie gegebenenfalls bei deren Nachkommen 
durch eine Blutuntersuchung ein C1-INH-Mangel abgeklärt. Hat ein Betroffener bereits Kinder oder bekommt Nachwuchs, sollte frühzeitig überprüft werden, ob der Gendefekt weitergegeben wurde. „Eine frühzeitige Diagnose und adäquate Behandlung kann dem Kind viel Leid ersparen“, betont  Magerl. Eine Bluttestung kann bereits im Säuglingsalter erfolgen, zur Sicherheit sollte diese nach dem ersten Lebensjahr wiederholt werden. „Vererbbar ist nur der Gendefekt, nicht aber die Ausprägung
der Beschwerden“, erläutert  Magerl. Wie schwer und wie häufig Schwellungsattacken auftreten, sei auch bei Familienmitgliedern sehr unterschiedlich.


Beim Familienscreening stellt sich nicht selten heraus, dass weitere Verwandte an dieser seltenen Erbkrankheit leiden. So mancher Betroffene, für dessen Beschwerden jahrelang keine Ursache gefunden werden konnte, erhält dann endlich eine korrekte Diagnose und adäquate Betreuung. Auch bei Patienten, die bislang milde Symptome hatten, kann es bei bestimmten Auslösern, beispielsweise einer Zahnextraktion, zu lebensbedrohlichen Schwellungsattacken an den oberen Atemwegen kommen. „Umso wichtiger ist, dass jeder Betroffene am besten in einem spezialisierten HAE-Zentrum umfassend aufgeklärt wird und die erforderlichen Medikamente sowie einen Notfallausweis erhält“, betont Magerl.

Weitere Informationen zum hereditären Angioödem (HAE) unter:
www.angioedema.de

www.hae-erkennen.de

www.hae-info.net
www.hae-notfall.de
www.schwellungen.de