Juveniles Glaukom: Neue genetische Ursache entdeckt

Eine groß angelegte internationale Studie unter der Leitung der Flinders University, Adelaide, Australien, hat einen genetischen Faktor identifiziert, der zum juvenilen Glaukom beiträgt.

Die in der Fachzeitschrift „JAMA Ophthalmology“ veröffentlichte Studie könnte einen weiteren wichtigen Schritt hin zur Behandlung verschiedener Formen des Glaukoms mithilfe von Gentests markieren. Ophthalmologen der Flinders University unter der Leitung von Prof. Jamie Craig, Dr. Emmanuelle Souzeau und der Doktorandin Giorgina Maxwell sind der Meinung, dass die neuesten Erkenntnisse den wachsenden Wissensstand über die Ursachen dieser weltweit häufigsten Ursache für Erblindung erweitern.

Routinetests auf FOXC1-Duplikation als Teil des Gentestverfahrens zeigt Potenzial

„Diese Studie unterstreicht das Potenzial für Routinetests auf eine FOXC1-Duplikation als Teil des Gentestverfahrens, insbesondere in Familien mit einer Vorgeschichte dieser Form des juvenilen Glaukoms“, betont die korrespondierende Autorin Maxwell. Sie ist genetische Beraterin am Institut für Augenheilkunde der Flinders University in Südaustralien. 

„Dies ist auch für Familienangehörige eine wichtige Information. Wenn bei einer Person eine zusätzliche Kopie des als FOXC1 bekannten Gens festgestellt wird, haben ihre Blutsverwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister und Kinder) eine Wahrscheinlichkeit von bis zu 50 Prozent, diese ebenfalls zu haben. Die Identifizierung von Familienmitgliedern, die einem Risiko ausgesetzt sind, ermöglicht eine frühzeitigere Überwachung und Behandlung und trägt dazu bei, einen Sehverlust durch Glaukom zu verhindern“, so Maxwell.

FOXC1-Duplikation: Zusammenhang mit JOAG bestätigt

Das juvenile Offenwinkelglaukom (JOAG) ist eine Form des früh auftretenden primären Glaukoms. Von dieser Form können Personen vor dem 40. Lebensjahr betroffen sein. Bislang wurde die Prävalenz der FOXC1-Duplikation und ihr Erscheinungsbild bei großen Patientengruppen mit diagnostiziertem JOAG noch nicht untersucht.

Insgesamt wurden 594 JOAG-Patienten untersucht. Herangezogen wurden genetische Datenbanken in den USA (Massachusetts Eye and Ear) sowie dem Australia and New Zealand Registry of Advanced Glaucoma (ANZRAG). Dabei wurde bei 20 Personen aus zehn Familien eine FOXC1-Duplikation festgestellt.

Der Glaukom-Experte Craig betont, dass die Früherkennung des Glaukomrisikos sowie die Diagnose und Behandlung von entscheidender Bedeutung sind. 

„In diesen beiden großen Datenbanken trat diese spezifische genetische Duplikation häufig auf, was ihren Zusammenhang mit dieser Erkrankung bestätigt, die oft schwer zu diagnostizieren ist“, erklärt Craig. Er ist Matthew Flinders Distinguished Professor vom College of Medicine and Public Health.

Früherkennung mittels Routinetests auf FOXC1-Duplikation eröffnet Chancen für eine rechtzeitige Behandlung bei JOAG

„Das Glaukom ist eine schwere Erkrankung mit verheerenden Folgen und ohne erkennbare Frühsymptome“, so Craig „Glücklicherweise ist das Glaukom eine behandelbare Erkrankung, wenn es frühzeitig entdeckt wird. Augentropfen, Laserbehandlungen und Operationen sind allesamt wirksame Maßnahmen, die das Fortschreiten der Krankheit stabilisieren, verlangsamen oder verhindern können.“

Souzeau fügt hinzu, dass das juvenile Glaukom oft zu selten diagnostiziert werde. „Die Identifizierung der genetischen Ursache in diesen Familien ist entscheidend für die Diagnose und Prävention“, betont Souzeau. Sie führt an der Flinders University Screenings für die ANZRAG-Datenbank durch.

In der Vergangenheit sei es schwierig gewesen, ein Glaukom im Frühstadium zu erkennen. Ebenso sei die Vorhersage, bei welchen Glaukompatienten es zu einem schweren Sehverlust kommen wird, nicht einfach gewesen. Das könnte sich den Autoren zufolge nun ändern.

(sas/BIERMANN)