Kardiologisches Früherkennungsprogramm für Kinder geplant

Im Rahmen der Nationalen Herz-Kreislauf-Strategie startet die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie ein Pilotprojekt zur Früherkennung der Familiären Hypercholesterinämie.

Im Rahmen der im letzten Jahr initiierten Nationalen Herz-Kreislauf-Strategie, die unter Schirmherrschaft des Bundesministeriums für Gesundheit steht, hat die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie zwei Pilotprojekte entwickelt, die bereits in den nächsten Monaten starten und besonders zur Senkung der Sterblichkeit sowie zur Verbesserung der Lebensqualität beitragen können. Eines davon zielt auf die Früherkennung der Familiären Hypercholesterinämie, einer genetisch bedingte Störung des Cholesterinstoffwechsels, die zu einem deutlich erhöhten Atheroskleroserisiko führt.

„In der Folge können Organkomplikationen wie Herzinfarkt oder Aortenklappenstenose schon in jungen Jahren auftreten“, erklärte Prof. Stephan Baldus, Präsident der DGK, bei einer Pressekonferenz der Fachgesellschaft in Bonn. „Etwa jedes zweihundertste bis dreihundertste Kind in Deutschland ist betroffen.“ Die Familiäre Hypercholesterinämie kann durch Messung des LDL-Cholesterinspiegels, kombiniert mit gezielten genetischen Analysen bei Menschen mit erhöhten Werten, sicher diagnostiziert und wirksam therapiert werden – sowohl im Kindes- und Jugendalter als auch bei Erwachsenen.

Vor diesem Hintergrund haben andere europäische Länder bereits Screening-Programme etabliert und stehen hierdurch bei der Diagnostik dieser Erkrankung mittlerweile sehr gut da. „In Deutschland ist der aktuelle Stand der Diagnose dieser Erkrankung katastrophal“, so DGK-Präsident Baldus. „Während beispielsweise den Niederlanden mehr als 70 Prozent der Fälle von Familiärer Hypercholesterinämie erkannt werden, sind es in Deutschland Schätzungen zufolge lediglich fünf Prozent.“ Und dies, obwohl bereits seit 2015 in der nationalen S2k-Leitlinie ein generelles Screening auf Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern empfohlen wird.

Bisher wurden dazu in Deutschland drei einzelne wissenschaftliche Projekte umgesetzt, an die die DGK mit einem neuen Pilotprojekt in Bayern und Niedersachsen anknüpft. In diesem soll im Rahmen der U9- bis J1-Untersuchungen mittels Blutabnahme eine Bestimmung des LDL-Cholesterins erfolgen. Unter Berücksichtigung des Gendiagnostikgesetztes sowie der datenschutzrechtlichen Bestimmungen wird durch die wissenschaftliche Evaluation die Voraussetzung für eine gezielte humangenetische Diagnostik und daraus folgend die richtige Therapie für Mutationsträger ermöglicht.

„Insgesamt möchten wir so über vier Jahre hinweg 20.000 Kinder screenen“, sagt Baldus. Die gewonnenen Daten sollen im Anschluss mit denen aus vorhergegangenen Studien zusammengeführt werden und damit die wissenschaftliche Evidenz und Voraussetzung für ein generelles Screening auf Familiäre Hypercholesterinämie im Kindesalter bilden.