Kindliche Katarakt: Forschung zur Genetik soll Früherkennung verbessern

Für ihre Forschung zur Genetik des kindlichen Grauen Stars hat Dr. Jennifer Rossen, Kinderaugenärztin am Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago in den USA, eine fünfjährige Förderung des National Eye Institute (NEI) in Höhe von 1 Million US-Dollar erhalten.

Der kindliche Graue Star ist häufig erblich bedingt und kann mit über 200 Syndromen in Verbindung stehen. Um eine umfassende, KI-gestützte, webbasierte und frei zugängliche Datenbank mit Genen und potenziell damit verbundenen Erkrankungen aufzubauen, will Rossen alle in Frage kommenden Gene für kindliche Katarakte evaluieren. Ihre Forschung zielt darauf ab, Gentests und klinische Ergebnisse für Kinder mit Katarakten zu verbessern.

Gentest bei kindlicher Katarakt standardisieren

„Katarakte bei Kindern können das erste Anzeichen für ein zugrunde liegendes, behandelbares erbliches Syndrom sein. Dennoch werden Gentests selten eingesetzt“, erklärte Rossen. „Das Ziel meiner Arbeit ist es, zur Standardisierung und Ausweitung der Verfügbarkeit von Gentests bei kindlichem Grauen Star beizutragen, damit Patienten mit zugrunde liegenden, behandelbaren Erbkrankheiten identifiziert werden und ihnen eine angemessene Vorsorge und Behandlung angeboten wird.“

Zunächst will Rossen die aktuellen Praxisgewohnheiten von Klinikern bei Gentests an Kindern mit Grauem Star bewerten und etwaige Unstimmigkeiten und Hindernisse für die Durchführung von Tests identifizieren. Außerdem wird sie untersuchen, wie gut Gentests behandelbare Erkrankungen bei Patienten mit kindlicher Katarakt erkennen können.

„Derzeit konzentriert sich das Gebiet der Augengenetik hauptsächlich auf Netzhauterkrankungen, und der Katarakt wurde bisher wenig Aufmerksamkeit geschenkt“, so Rossen. „Ich widme meine Karriere der Weiterentwicklung der Genetik der kindlichen Katarakt, um die augenheilkundlichen und systemischen Behandlungsergebnisse für die Patienten zu verbessern.“

Über das Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago

Das Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago ist eine gemeinnützige Organisation. Sie setzt sich dafür ein, jedem Kind Zugang zu einer Versorgung zu ermöglichen. Es ist eines von 35 landesweiten unabhängigen, forschungsorientierte Kinderkrankenhäusern. Der Fokus liegt dabei ausschließlich auf Kindern. Die Forschung am Lurie Children’s wird vom Stanley Manne Children’s Research Institute durchgeführt. Das Lurie Children’s ist die pädiatrische Ausbildungsstätte der Feinberg School of Medicine der Northwestern University. Es wird vom U.S. News & World Report als eines der besten Kinderkrankenhäuser des Landes eingestuft.

(sas/BIERMANN)