Klinische Manifestation der Spinalen Muskelatrophie hängt von der Schwangerschaftsdauer ab16. Oktober 2025 Foto: © MANUEL – stock.adobe.com Bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie und zwei SMN2-Kopien geht ein höheres Gestationsalter bei der Geburt mit einer stärkeren Ausprägung der Symptome einher. Dies zeigt eine australische Studie. Die Behandlung von Kindern mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) sollte so früh wie möglich beginnen – idealerweise vor dem Auftreten von Symptomen. Ein australisches Forscherteam hat nun geburtshilfliche und postnatale Faktoren untersucht, die das klinische Outcome von Mutter-Kind-Paaren bei SMA beeinflussen. In „Neurology“ kommen die Autoren zu dem Schluss, dass pränatale Tests und eine geplante Entbindung mit anschließender Einleitung der Therapie das Outcome von Neugeborenen mit genetisch diagnostizierter SMA verbessern können. In die prospektive Kohortenstudie an zwei australischen Zentren nahmen 42 Mutter-Kind-Dyaden teil, bei denen im Rahmen eines landesweiten Neugeborenen-Screening-Programmes oder einer pränatalen Untersuchung zwischen 2018 und 2025 eine SMA mit bis zu vier Kopien des SMN(Survival of Motor Neuron)2-Gens festgestellt worden war. Für Kinder mit zwei SMN2-Kopien analysierten die Forschenden mithilfe von Regressionsmodellen den Zusammenhang zwischen Gestationsalter bei der Geburt und den Ergebnissen bei der diagnostischen Einschätzung. Diese umfasste die klinische Manifestation der SMA, die Motorik, bewertet auf Basis der CHOP-INTEND-Skala, und das zusammengesetzte Muskelaktionspotenzial (CMAP). Auch Geburtskomplikationen sind häufig Von den 42 Mutter-Kind-Paaren lag bei einem nur eine SMN2-Kopie vor, bei 21 waren zwei SMN2-Kopien vorhanden (Gestationsalter bei der Geburt 39,9 ± 1,8 Wochen) und 20 Kinder besaßen drei oder vier SMN2-Kopien (Gestationsalter bei der Geburt 39,4±0,8 Wochen). Alle Neugeborenen mit drei oder vier SMN2-Kopien waren bei der diagnostischen Untersuchung klinisch symptomfrei, während sieben von 21 Neugeborenen (33,3 %) mit zwei SMN2-Kopien klinische Manifestationen von SMA aufwiesen (p=0,009). Bei diesen Neugeborenen war ein höheres Gestationsalter bei der Geburt mit klinischen Manifestationen von SMA (OR 4,37; 95%-KI 1,19–16,12; p=0,001) und einer geringeren motorischen Funktion (CHOP-INTEND: β = -4,52; 95%-KI -7,018 bis -2,019; p=0,001) assoziiert. Zudem korrelierte es stark mit einem niedrigeren CMAP (r = -0,800; p<0,001). Eine hohe medizinische Akuität war in der geburtshilflichen und postnatalen Versorgung von Müttern und Babys mit SMA häufig und trat bei zwölf von 42 (29,3%) bzw. acht von 41 (19,5%) Dyaden auf. Meist waren Mutter-Kind-Paare mit einer oder zwei SMN2-Kopien betroffen. (ej/BIERMANN)
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