Krebsrisiko: Australien testet kostenfreie Gentests für junge Menschen

Eine Pilotstudie zeigt: Rund zwei Prozent der 18 bis 40-Jährigen Australier tragen genetische Hochrisikovarianten für bestimmte Krebsarten – aber die wenigsten erfüllen die Kriterien für bereits zugelassene Screenings. Die Forschenden plädieren deshalb nun für kostenfreie Gentests in der Routineversorgung.

Obwohl es inzwischen eindeutige wissenschaftliche Belege dafür gibt, dass bestimmte Genvarianten das Risiko für gewisse Krebsarten signifikant erhöhen, bleibt das Potenzial dieser Erkenntnisse in der Realität immer noch zu großen Teilen ungenutzt.

Australische Wissenschaftler der Monash University in Sydney haben erstmals in einer landesweiten Pilotstudie rund 10.000 freiwilligen Teilnehmenden kostenfreie Gentests zur Verfügung gestellt, um ihr Krebsrisiko zu bestimmen. Die Ergebnisse der Studie sind in der ersten Auflage der neuen Nature-Fachzeitschrift „Nature Health“ veröffentlicht.

Zwei Prozent weisen Hochrisikovarianten auf

In der abgeschlossenen Pilotstudie wurden zehn medizinisch relevante Gene untersucht, die mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs, dem Lynch-Syndrom und familiärer Hypercholesterinämie in Verbindung stehen. Das Besondere an der Studie: Die Teilnehmenden waren im Alter zwischen 18 und 40 Jahren und hatten sich freiwillig für die Studie gemeldet. Medizinische Einschlusskriterien gab es demnach nicht.

Die Ergebnisse zeigen, dass etwa zwei Prozent der jungen Australier eine genetische Hochrisikovariante aufweisen. Jedoch erfüllen die wenigsten von ihnen die Kriterien für staatlich finanzierte zugelassene Gentests oder andere Vorsorgeuntersuchungen. Zu ihnen gehört auch Zoe, die ihre Mutter im Alter von nur zwölf Jahren an Brustkrebs verlor. Doch mit Anfang 20 habe die junge Australierin keinen Anspruch auf eine Brustkrebsvorsorge oder eine genetische Untersuchung gehabt. Erst durch ihre Teilnahme an der Pilotstudie stellte sich heraus, dass sie tatsächlich eine Hochrisikovariante des BRCA2-Gens trägt. Vor Kurzem dann die Diagnose: Brustkrebs im Stadium II.

„Ohne den Gentest hätte ich keine Grundlage gehabt, auf die frühzeitige Vorsorge zu pochen“, sagt sie. „Der Krebs wäre wahrscheinlich viel länger unentdeckt geblieben, insbesondere da ich keinerlei Symptome, tastbare Knoten oder sonstige Auffälligkeiten oder Veränderungen in meiner Brust habe, die Anlass für weitere Untersuchungen gegeben hätten.“

Kostenfreie Gentests für alle?

Die Europäische Union hat mit ihrem „Europe’s Beating Cancer Plan“ die verbesserte Früherkennung im Kampf gegen den Krebs als klares Ziel benannt. Der Fokus liegt dabei aber vor allem auf dem Einfluss von Verhaltens-, Lebensstil- und Umweltfaktoren sowie Impfungen. Bisher verfügbare Screenings und Vorsorgeuntersuchungen sind meist auf aufwendige bildgebende oder laboranalytische Verfahren angewiesen. Außerdem richten sie sich oft nur an bestimmte Alters- und Personengruppen. Routinemäßige Gentests (ohne vorherige Indikation) zur Früherkennung gibt es in Deutschland bislang nicht.

So auch in Australien. Nach Ansicht der Forschenden, die an der Pilotstudie beteiligt waren, soll sich das aber möglichst bald ändern. Sie appellieren auf Grundlage der Studienergebnisse nun dafür, dass der Bevölkerung kostenfreie Gentests zur Verfügung gestellt werden. Zunächst solle die Regierung eine translationale Phase mit rund 100.000 Teilnehmenden fördern, um damit den Weg für eine landesweite Umsetzung zu ebnen.

Keine Diskriminierung aufgrund von Genen

Paul Lacaze und Jane Tiller, die gemeinsam die Studie leiteten, sind sich einig, dass die breite Testung auf Risiko-Genvarianten vielen Australiern das Leben retten könnte. „Genomische Bevölkerungsuntersuchungen zielen darauf ab, Erwachsene mit einem hohen genetischen Risiko für schwere, aber vermeidbare Erkrankungen zu identifizieren, bevor Symptome auftreten“, so Tiller. Lacaze betont zudem, dass die kostenfreien Gentests bei den jungen Menschen auf großes Interesse gestoßen seien. Mehr als 30.000 hatten sich für die Studie registriert – weit mehr als in die Studie eingeschlossen werden konnten.

Die größten Bedenken, die oft im Zusammenhang mit Gentests geäußert werden, betreffen den Datenschutz. So muss sichergestellt werden, dass Personen nicht aufgrund von genetischen Informationen diskriminiert werden. Auch hier geht Australien mit gutem Beispiel voran: Die Regierung verabschiedete erst kürzlich ein neues Gesetz, das eine solche Diskriminierung in Lebensversicherungen verbietet.

(mkl/BIERMANN)