Medikamentöse Therapie bei angeborener Entwicklungsstörung

Mit 10.000 Euro fördert die Patientenorganisation „Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.” die weitere Forschung zur Therapie bei angeborener Entwicklungsstörung am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg.

Lassen sich kindliche Entwicklungsstörungen in Folge eines bestimmten genetischen Defekts mit Medikamenten verhindern? Dr. Afshin Saffari und Dr. Steffen Syrbe vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg erforschen Verträglichkeit und Nutzen spezieller Medikamente bei Kindern mit der seltenen Erkrankung „Tuberöse Sklerose” und sind für ihre Arbeiten nun mit dem Forschungspreis 2021 des Patientenvereins „Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.” ausgezeichnet worden.

Die untersuchten Wirkstoffe sind bereits für die Therapie bei Tumoren, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten, bei Kindern über zwei Jahren zugelassen. Die Mediziner zeigten, dass die Medikamente auch von jüngeren Kindern und Säuglingen gut vertragen werden. Nun soll eine Anschluss-Studie zeigen, ob die frühe Behandlung die geistige Entwicklung der betroffenen Kinder verbessern sowie neurologische Störungen mildern kann. Der Preis ist mit 10.000 Euro dotiert. Die Arbeiten der Heidelberger Kinderärzte zur Erforschung therapieschwerer Epilepsien werden außerdem seit 2018 von der Dietmar Hopp Stiftung unterstützt.

Den mTOR-Signalweg hemmen

Bei der tuberösen Sklerose ist aufgrund genetischer Defekte ein bestimmter zellulärer Signalweg, der eine wichtige Rolle insbesondere bei der Gehirnentwicklung spielt, überaktiviert. Betroffene haben ein hohes Risiko für neurologische Entwicklungsstörungen, Autismus und schwere Epilepsien bereits ab dem Säuglingsalter. Darüber hinaus treten häufig und früh Tumoren am Herzen, den Nieren und im Gehirn auf. Seit einigen Jahren werden zur Behandlung dieser Tumoren bei tuberöser Sklerose bestimmte Medikamente eingesetzt, die den überaktivierten Signalweg (mTOR-Signalweg) hemmen. „Die Wirkung auf diese Tumoren ist bereits gut belegt”, sagt Dr. Saffari. „Wir wollen herausfinden, ob diese Medikamente, früher verabreicht, auch das Risiko kindlicher Entwicklungsstörungen mit Epilepsie, Autismus und geistiger Behinderung senken können.”

Einen ersten Schritt haben die beiden Kinderärzte mit ihrer nun ausgezeichneten Arbeit geleistet: Sie werteten die Daten von 17 Kindern unter zwei Jahren aus, die in den vergangenen Jahren in Deutschland aufgrund von Einzelfallentscheidungen bereits mit diesen Medikamenten behandelt wurden. Ihr Ergebnis: Die Medikamente sind bei einem frühen Einsatz im Kindes- und sogar Säuglingsalter sicher und verträglich. „Die Ergebnisse liefern die Grundlage für weitere Studien zum Nutzen einer früh einsetzenden Therapie und wecken Hoffnung auf eine langfristige Verbesserung der Entwicklungschancen dieser Kinder”, ergänzt Syrbe. Eine entsprechende bundesweite prospektive Studie unter Heidelberger Federführung wurde aktuell zur Förderung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) empfohlen und soll im kommenden Jahr beginnen.