Mögliches genetisches Screening beim nodulären Melanom

Forschende der University of Queensland und des Alfred Hospitals in Melbourne haben Genvarianten identifiziert, die dazu beitragen können, dass Menschen ein höheres Risiko für das noduläre Melanom haben.

Das noduläre Melanom macht nur etwa 14 Prozent der invasiven Melanomfälle aus, ist aber der Subtyp mit dem größten Anteil an Melanom-Todesfällen. „Das Melanom ist bei frühzeitiger Diagnose durch einen chirurgischen Eingriff in hohem Maße heilbar, aber das noduläre Melanom wird aufgrund seiner schnellen Wachstumsrate und des kurzen Zeitfensters für die Erkennung und Diagnose oft erst später entdeckt“, so Dr. Mitchell Stark vom Frazer Institute der University of Queensland.

In bis zu 27 Prozent der Fälle erscheint das noduläre Melanom als hautfarbener Tumor, im Gegensatz zu anderen, stärker pigmentierten Melanomen, was eine zusätzliche Herausforderung für die Frühdiagnose darstellt. „Wir hoffen, dass die Identifizierung dieser seltenen Varianten dazu beitragen kann, Screening-Programme einzurichten, um die am meisten gefährdeten Personen zu ermitteln“, so Stark.

Im Rahmen des Forschungsprojekts wurden 500 Gene analysiert, die bereits mit Melanomen und dem Krebsrisiko in Verbindung gebracht werden. Die Forschenden haben nun 39 Gene identifiziert, die beim nodulären Melanom im Vergleich zu anderen Melanom-Subtypen die größte Häufigkeit von DNA-Varianten aufweisen. „Davon wiesen vier Gene mit seltenen DNA-Varianten die größte Häufigkeit bei Patienten mit nodulärem Melanom auf“, sagte Stark.

Associate Professor Victoria Mar, Direktorin des Victorian Melanoma Service am Alfred, sagte, die Informationen würden es den Ärzten ermöglichen, Personen mit einem hohen Risiko für ein noduläres Melanom für ein gezieltes Screening besser zu identifizieren. „Bisher gab es keinen gemeinsamen genetischen Risikofaktor für diese Krankheit“, sagte Mar. Mithilfe von Gentests könne man feststellen, wer ein höheres Risiko habe, an einem nodulären Melanom zu erkranken. „Sobald wir wissen, dass jemand diese Genvarianten hat, ist es möglich, Aufklärung und ein geeigneteres Screening anzubieten, um die Krankheit hoffentlich früher zu erkennen und die Ergebnisse für die Patienten zu verbessern“, so Mar.