Neu geschaffener Lehrstuhl Klinische Genomik

Prof. Christian Schaaf hat am Universitätsklinikum Köln zum 1. März 2018 den neugeschaffenen W3-Lehrstuhl für Klinische Genomik übernommen.

Der neue Lehrstuhl ist angesiedelt im Institut für Humangenetik, das von Prof. Brunhilde Wirth geleitet wird. Schaaf ist der Leiter der Patientenversorgung im Institut. Er erkundet die genetischen Ursachen von Erkrankungen, begleitet und berät Familien mit vererbbaren Krankheiten und wird seine Expertise ins Zentrum für seltene Erkrankungen einbringen. 

Schaaf untersucht die genetischen Ursachen neurologischer und psychiatrischer Krankheiten, vor allem der geistigen Behinderung und der Autismus-Spektrum-Störung. Er hat zahlreiche neue Krankheitsgene entdeckt, und zwei der entsprechenden Krankheiten tragen seinen Namen: Schaaf-Yang-Syndrom und Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-Syndrom. In seinem Grundlagenlabor nutzt Schaaf Mausmodelle und induzierte pluripotente Stammzellen, um die molekularen Mechanismen dieser Krankheiten besser zu verstehen.

 „Jedes meiner Forschungsprojekte begann mit einem Patienten, der als ungelöster Fall zu mir in die Sprechstunde kam. Viele Patienten mit neurologischen Entwicklungsstörungen haben eine lange Odyssee von Untersuchungen und Krankenhausaufenthalten hinter sich. Oft ist nach Jahren oder sogar Jahrzehnten noch nicht klar, was die eigentliche Ursache ihrer Krankheit sein könnte. Diesen Patienten zu helfen, die Frage nach der Ursache der Krankheit zu lösen und ihnen idealerweise neue Einblicke, gegebenenfalls sogar Therapieansätze zu bieten – das motiviert mich Tag für Tag“, sagte Schaaf.

Das Wissen um die genetischen Ursachen von Krankheiten reicht heute in den praktischen Alltag eines jeden Arztes hinein. „Mein Ziel ist es, diese Relevanz den Studenten und Kollegen zu vermitteln und für das Fach zu begeistern. Als Medizinstudent hatte ich das Gefühl, dass Bücher und Kurse im Fach Humangenetik eher trocken und theoretisch waren und mit dem Klinikalltag wenig zu tun hatten. Damals habe ich mich entschlossen, ein neues Lehrbuch für Humangenetik zu schreiben. Dieses geht in diesem Frühjahr in seine dritte Auflage und wurde mittlerweile in drei weitere Sprachen übersetzt. Ich will jungen Kollegen die klinische Relevanz des Faches vermitteln und ihnen praktische Fähigkeiten an die Hand geben, welche die Patientenversorgung seltener, aber auch häufiger Krankheiten verbessern“, erklärte Schaaf. 

Er bleibt als Visiting Professor dem Baylor College of Medicine und dem Texas Children’s Hospital weiter verbunden. „Dies erlaubt mir, Patienten dies- und jenseits des Atlantiks in meine Forschung einzubinden“, so der Humangenetiker.

„Ich freue mich, jetzt wieder Humangenetik in Deutschland und ganz konkret hier am Standort Köln mitgestalten zu dürfen. Ich bin hier sehr herzlich aufgenommen worden und freue mich ganz besonders auf die Interaktion und Zusammenarbeit mit den neuen Kollegen in allen möglichen verschiedenen Fachrichtungen. Ich sehe die Humangenetik als interdisziplinären Dienstleister und würde mich freuen, wenn wir alle gemeinsam die Möglichkeiten der Genetik und Genomik zum Wohle der Patienten ausnutzen könnten“, erklärte Schaaf abschließend.