Neue Handlungsempfehlung zur Epilepsiegenetik

Nach zwölf Jahren hat die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE), zu der auch die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) gehört, eine neue Handlungsempfehlung zum Vorgehen bei der genetischen Diagnostik von Epilepsien erstellt.

An der Erarbeitung des Papiers waren mit Prof. Dr. Johannes Lemke, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig (UKL) und Präsident der DGfE, Dr. Ilona Krey und Dr. Konrad Platzer drei UKL-Humangenetiker und Humangenetikerinnen federführend beteiligt. Das erarbeitete Papier ist nun in der wissenschaftlichen Zeitschrift “Epileptic Disorders”, dem Kommunikationsorgan der ILAE, veröffentlicht worden. 

Wie Lemke erklärt, hat sich das Feld der genetischen Diagnostik in den letzten Jahren dramatisch weiterentwickelt. “Es ist wichtig, dass wir epileptologisch tätige Neurologen, Pädiater und Hausärzte über den neuesten Stand der Diagnostik informieren, denn mit der richtigen Analysestrategie können wir heute mehr als zehnmal so viele Diagnosen stellen wie noch vor 5 bis 10 Jahren,” sagt Lemke. Deshalb sei ein neuer Überblick über den wissenschaftlichen Stand für viele Ärzte, die sich der Behandlung von Epilepsien widmen, eine große Hilfe. “Wir nehmen aber nicht nur eine Standortbeschreibung vor, sondern geben auch Ratschläge, welche Verfahren nicht mehr und welche stattdessen verwendet werden sollten und was beim Veranlassen der Analysen und dem Umgang mit den Resultaten alles zu beachtet ist.” ergänzen die beiden Erstautoren des Artikels Krey und Platzer.

Damit erhalten alle Ärzte, die Epilepsiepatienten betreuen, sehr konkrete Anleitungen, was mit genetischen Testungen zu erreichen ist. “Natürlich gibt es Epilepsien, deren Ursache wir auch heutzutage noch nicht aufklären können. Bei einigen Formen, wie beispielsweise Erkrankungen, die bereits im frühen Kindesalter beginnen bzw. die Entwicklung beeinträchtigen, gelingt uns dies aber mittlerweile bei jedem zweiten Patienten,” sagt Lemke und ergänzt: “Besonders stolz sind wir, dass die Leipziger Humangenetik federführend an diesem Artikel der Genetik-Kommission der ILAE mitarbeiten und sich so aktiv in das sehr breit aufgestellte Team internationaler Spezialisten einbringen durfte.”