Neues Mitteilungskonzept beim Neugeborenen-Screening

Abnahme von Fersenblut für das Neugeborenen-Screening. (Foto: © Valmedia – stock.adobe.com)

Ab sofort gibt es beim Neugeborenen-Screening ein neues Mitteilungskonzept gegenüber den Eltern. Darauf weist der Gemeinsame Bundesausschuss hin. Es soll sicherstellen, dass auffälligen Screening-Befunden unverzüglich nachgegangen und das Neugeborene bei Bedarf schnellstmöglich weiterbetreut wird.

In der für Eltern emotional belastenden Situation wird das Screening-Labor eine wichtige Rolle einnehmen: Es informiert die Eltern, begleitet die weiteren Untersuchungen und vermittelt bei Bedarf an eine behandelnde spezialisierte Einrichtung. Den zugrundeliegenden Beschluss hatte der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) bereits im März 2024 gefasst. Nun sind die Vorbereitungen für die neuen Informationswege abgeschlossen. Die Versicherteninformationen zum erweiterten Neugeborenen-Screening und zum Screening auf Mukoviszidose stehen aktualisiert zur Verfügung.

„Ganz zentral für einen reibungslosen Ablauf des Neugeborenen-Screenings ist die Frage, wie gut und verlässlich die Kommunikationswege zwischen allen Beteiligten – Eltern, Klinik beziehungsweise Kinderärztin oder Kinderarzt und Screening-Labor – sind. Hier haben wir innerhalb der Vorgaben des Datenschutzes und der Gendiagnostikkommission nachjustiert. Wir verbessern nicht nur den Screening-Ablauf, sondern entlasten damit auch die Eltern in der emotional hoch belastenden Situation, die ein auffälliges Ergebnis mit sich bringt“, erklärte Dr. Bernhard van Treeck, unparteiisches Mitglied des G-BA und Vorsitzender des Unterausschusses Methodenbewertung.

Eltern werden direkt vom Screening-Labor kontaktiert

Ist bei einem Neugeborenen das Screening-Ergebnis auffällig, wird die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern von nun an direkt kontaktieren – innerhalb von maximal 72 Stunden. Die Eltern werden informiert, dass eine zeitnahe Kontrolle notwendig ist, oder für eine Abklärungsuntersuchung gegebenenfalls an eine für die Erkrankung spezialisierte Einrichtung vermittelt. Bisher wandte sich das Screening-Labor an den Einsender der Trockenblutkarte – in der Regel die Geburtsklinik –, damit dieser die Eltern über die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen informierte. Das war mit einem entsprechenden Zeitverlust verbunden.

Erinnerungsmanagement für Eltern bei auffälligem Ergebnis

Neu ist auch ein Erinnerungsmanagement für Eltern: Es soll sicherstellen, dass allen auffälligen Screening-Ergebnissen auch wirklich nachgegangen wird. Stellt ein Screening-Labor fest, dass eine Blutprobe für die Kontrolle eines ersten auffälligen Ergebnisses nicht termingerecht eingegangen ist, erinnert die Laborärztin/der Laborarzt die Eltern an die notwendige Untersuchung. Erscheinen Eltern nicht zu dem mit der spezialisierten Einrichtung verabredeten Termin, wird das Screening-Labor von der Einrichtung darüber informiert. Die Eltern werden dann vom Labor wiederholt kontaktiert und auf die Notwendigkeit einer schnellen, fachkompetenten Abklärung und Weiterbetreuung hingewiesen.