Neugeborenen-Screening auf SMA: Mehr Kinder lernen laufen

In Verbindung mit einer frühzeitigen Behandlung führt das Neugeborenen-Screening (NGS) auf Spinale Muskelatrophie (SMA) zu einer besseren Bewegungsfähigkeit der betroffenen Kinder, einschließlich der Fähigkeit, selbstständig zu gehen. Dies zeigt eine  Studie, die in der Zeitschrift “The Lancet Child & Adolescent Health” veröffentlicht wurde.

“Das Neugeborenen-Screening wurde als Weg zu einer frühzeitigen Diagnose und einer rechtzeitigen Behandlung der SMA vorgeschlagen, doch bisher fehlte es an Belegen für die Auswirkungen des Neugeborenen-Screenings auf die SMA über die Studienpopulationen hinaus. Unsere Studie ist die erste, die Daten aus der realen Welt dazu liefert, wie Kinder mit SMA, die durch das Neugeborenen-Screening diagnostiziert wurden, im Vergleich zu Kindern, bei denen die Diagnose erst nach dem Auftreten der Symptome gestellt wurde, abschneiden. Wir glauben, dass unsere Ergebnisse eine breitere Einführung des Neugeborenen-Screenings für SMA rechtfertigen”, sagte Dr. Arlene D’Silva von der University of New South Wales.

Im Rahmen der Studie wurde der Gesundheitszustand von 15 Neugeborenen, bei denen nach einem positiven Screening-Ergebnis zwischen dem 1. August 2018 und dem 1. August 2020 (den ersten beiden Jahren des australischen NGS-Pilotprogramms für SMA) SMA diagnostiziert wurde, mit dem von 18 Säuglingen und Kindern mit SMA verglichen, die in den beiden Jahren vor Beginn des NBS-Pilotprogramms für SMA (1. August 2016 – 31. Juli 2018) nach einer klinischen Überweisung mit Krankheitssymptomen diagnostiziert wurden. Von den 15 Kindern, die durch NGS diagnostiziert wurden, zeigten neun in den ersten Lebenswochen keine Symptome von SMA und galten daher als präsymptomatisch, als sie die Behandlung begannen.

Zwei Jahre nach der Diagnose wurde die Fähigkeit der Kinder, zu sitzen, zu krabbeln, zu stehen und zu gehen, zusammen mit einigen anderen Messungen der Bewegungsfähigkeit von medizinischem Fachpersonal beurteilt. Drei der an der Studie teilnehmenden Kinder (eines wurde durch NGS und zwei durch das Auftreten von Symptomen diagnostiziert) wurden in den zwei Jahren nach der Diagnose palliativmedizinisch betreut.

Die Forscher fanden heraus, dass elf der 14 durch das Screening diagnostizierten Kinder zwei Jahre nach der Diagnose selbstständig oder mit Hilfe gehen konnten, verglichen mit nur einem der 16 Kinder, die vor dem NGS-Pilotprojekt diagnostiziert wurden. Die durch das NGS diagnostizierten Kinder schnitten auch bei anderen Messungen der Bewegungsfähigkeit und der Unabhängigkeit bei alltäglichen Aufgaben im Durchschnitt besser ab als die aufgrund von Symptomen diagnostizierten Kinder. Dabei waren die durch NGS diagnostizierten Kinder insgesamt jünger als die Kinder der anderen Gruppe.

“Unsere Studie legt nahe, dass das Neugeborenen-Screening auf SMA die derzeitigen Verzögerungen bei der Diagnose und Behandlung von Kindern mit SMA verringert. Frühes Screening und frühe Diagnose sind entscheidend, um Kindern mit SMA bessere gesundheitliche Ergebnisse und eine bessere Lebensqualität zu ermöglichen. Es ist äußerst vielversprechend, dass die Mehrheit der Kinder, die in unserer Studie durch das Neugeborenen-Screening diagnostiziert wurden, nach zwei Jahren laufen konnten, im Vergleich zu den Kindern, die aufgrund von Symptomen diagnostiziert wurden und meist nur ohne Hilfe sitzen konnten”, sagt Dr. Didu Kariyawasam von der University of New South Wales. Sie fährt fort: “Obwohl es bereits Pilotprogramme gibt, haben nur wenige Länder ein Neugeborenen-Screening auf SMA eingeführt. Entsprechend werden weltweit derzeit weniger als zwei Prozent der Neugeborenen auf diese Krankheit untersucht. Unsere Studie liefert weitere Belege für den Wert des Neugeborenen-Screenings auf SMA und ermutigt zu einer breiteren Einführung dieser wirksamen Maßnahme.”

In einem verlinkten Kommentar schreibt Prof. Hisahide Nishio von der Kobe Gakuin University in Japan, der nicht an der Studie beteiligt war: “Das Neugeborenen-Screening ermöglicht Patienten mit SMA den Zugang zu einer Behandlung in einem früheren Stadium, unabhängig von der SMN2-Kopienzahl oder dem Krankheitsstatus, was zu besseren Ergebnissen für den Einzelnen und für die Gesellschaft führt. Die Daten zum Kosten-Nutzen-Verhältnis des Neugeborenen-Screenings für SMA werden Ländern, die ein Neugeborenen-Screeningprogramm für SMA einführen wollen, als Informationsgrundlage dienen. Angesichts der hohen Kosten neuer Behandlungen und der unterschiedlichen Bedingungen in den Ländern (z. B. unterschiedliche Volkswirtschaften und Versicherungssysteme) wird es jedoch einige Zeit dauern, bis Patienten mit SMA weltweit gleichermaßen von den Fortschritten in der Medizin profitieren können.”