IQWiG sieht Nutzen des Neugeborenen-Screenings auf SMA

Nach vorläufiger Auswertung der Studienlage sieht das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) einen Anhaltspunkt für einen Nutzen des Neugeborenenscreenings auf die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA).

Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) untersucht das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) derzeit, ob ein Test von Neugeborenen in Deutschland auf die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) in Kombination mit einer früheren Diagnose und Behandlung sinnvoll wäre. Nach vorläufiger Auswertung der Studienlage sieht das Institut einen Anhaltspunkt für einen Nutzen des Neugeborenenscreenings im Vergleich zu keinem Screening: Je früher die Diagnose gestellt wird und die Therapie nach Auftreten der ersten Symptome startet, desto stärker können Kinder mit frühem Krankheitsbeginn (infantile SMA) davon profitieren. Die Vorteile zeigen sich in einer besseren motorischen Entwicklung und hinsichtlich des kombinierten Endpunkts „Zeit bis Tod oder dauerhafter Beatmung“.

Mangels Interventionsstudien zur Screeningkette zogen die Wissenschaftler zum einen Daten einer Therapiestudie heran, die den Vergleich eines früheren mit einem späteren Therapiebeginn ermöglichen. Zum anderen ließen sich Studien zur diagnostischen Güte auswerten, deren Ergebnisse sie sozusagen als Bausteine der Screeningkette zusammenführten (Linked-Evidence-Ansatz).

Stellungnahmen zum Vorbericht nimmt das IQWiG bis zum 28.11.2019 entgegen.

Blutprobe genügt – wirksame Therapie verfügbar

Ziel eines Neugeborenenscreenings auf 5q-assoziierte SMA ist die frühere Identifikation und Behandlung von betroffenen Kindern, insbesondere solchen mit früh einsetzenden Symptomen. Durch das Vorverlegen der Diagnose und damit auch der Therapie sollen die motorische Entwicklung der Kinder und der Krankheitsverlauf positiv beeinflusst werden.

Eine SMA lässt sich präsymptomatisch über Trockenblut feststellen. Derzeit gehört die SMA nicht zu den Zielerkrankungen des in Deutschland nach der Kinder-Richtlinie des G-BA durchgeführten Neugeborenenscreenings, für das in der 36. bis 72. Lebensstunde eine Probe Fersenblut genommen wird.

Für die medikamentöse Therapie der SMA steht in Deutschland das seit 2017 zugelassene Nusinersen zur Verfügung, das die Wirkung der fehlerhaften Gene ersetzt und über eine Punktion des Rückenmarkkanals (Lumbalkanalpunktion) verabreicht wird. Weitere neue Therapieansätze befinden sich derzeit in der Zulassungsprüfung.

Wichtige Fragen noch unbeantwortet

Auch Patientinnen und Patienten mit erwartbar späterem Krankheitsbeginn werden durch ein Neugeborenenscreening identifiziert. Inwiefern auch diese Patientengruppe davon profitiert, ist derzeit unklar, da sich die Therapiedaten zu Kindern mit infantiler SMA nicht ohne weiteres auf andere SMA-Formen übertragen lassen.

Weiterhin fehlen Daten zur Klärung der Frage, ob und inwieweit im Screening identifizierte Kinder mit SMA bereits vor Auftreten der ersten Symptome von einem sofortigen Therapiestart profitieren. Für Kinder mit infantiler SMA hat der Nusinersen-Hersteller vergleichende Daten hierzu bereits in Aussicht gestellt.