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Liebe Leserinnen, liebe Leser,
waren vor einigen Jahrzehnten Patienten mit Sichelzellenanämie hierzulande noch eine absolute Rarität, leidet in Europa inzwischen rund eines von 2300 Neugeborenen unter der Hämoglobinopathie. Um diese Kinder frühzeitig erkennen und behandeln zu können, wurde die Erkrankung bereits 2021 in das Neugeborenen-Screening aufgenommen. Seit knapp zwei Jahren steht für Jugendliche und Erwachsene mit Sichelzellenanämie und Beta-Thalassämie sogar ein Gentherapeutikum zur Verfügung, das sich in jüngsten Studien nun auch bei Kindern unter zwölf Jahren als sicher und wirksam erwiesen hat. Zudem deuten die Ergebnisse darauf hin, dass jüngere Patienten besonders davon zu profitieren scheinen. Denn der frühe Einsatz der auf CRISPR/Cas basierenden Therapie schützt die Kinder nicht nur vor vaso-okklusiven Krisen, sondern kann auch irreversible Komplikationen vermeiden.
Eine Ausweitung des Neugeborenen-Screenings auch auf konnatale Cytomegalievirus-Infektionen (cCMV) empfehlen hingegen US-amerikanische Forschende. Sie hatten festgestellt, dass ein Drittel der Fälle von Hörverlust, die auf eine cCMV-Infektion zurückgehen, nach der Geburt auftritt. Die hierzulande gültige und in diesem Sommer neu aufgelegte S2k-Leitlinie „Prävention, Diagnostik und Therapie der CMV-Infektion bei Schwangeren und der konnatalen CMV-Infektion bei Neugeborenen und Kindern“ empfiehlt hingegen eine Labordiagnostik bei Neugeborenen, wenn bei der Mutter eine CMV-Primär-Infektion oder -Reinfektion beziehungsweise Reaktivierung bekannt ist.
Hoffnung für junge Patienten mit C3-Glomerulopathie oder primärer Immunkomplex-membranoproliferativer Glomerulonephritis machen aktuelle Studienergebnisse zum C3-Komplementinhibitor Pegcetacoplan. Der Wirkstoff führte in einer internationalen Studie zu einer signifikanten Reduktion der Proteinurie und hat auf Basis dieser Daten auch eine Zulassungsempfehlung durch den Arzneimittelausschuss der EMA erhalten. Außerdem lesen Sie in diesem Newsletter, welche Rolle Neutrophile Granulozyten nach einem Sauerstoffmangel im Gehirn von Neugeborenen spielen und welche Mechanismen dem Bauernhof-Effekt zugrunde liegen.
Mit diesen spannenden und hoffnungsvollen Neuigkeiten aus der Kinderheilkunde möchte ich mich für dieses Jahr in die Weihnachtspause verabschieden und Ihnen besinnliche Feiertage und einen guten Start ins neue Jahr wünschen! Am 9. Januar finden Sie den Newsletter dann wieder wie gewohnt in Ihrem Postfach.
Eine aufschlussreiche Lektüre wünscht Ihnen
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