Ausgabe 05/2025

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Freitag, 31. Januar 2025

Liebe Leserinnen und Leser des Kompakt Kinder- und Jugendmedizin,

jedes Jahr wird bei etwa 100 Kinder in Deutschland ein Wilms-Tumor diagnostiziert. Beim Großteil der betroffenen Kinder entsteht der Tumor durch eine spontane genetische Veränderung während der Entwicklung im Mutterleib. Bei rund zehn Prozent liegt eine Keimbahnmutation und damit eine erbliche Veranlagung vor. Ein Team deutscher und britischer Wissenschaftler hat nun die Tumoren von 137 Kindern mit Nephroblastom genetisch analysiert und nach Treibermutationen gruppiert. Dabei stellten sie fest, dass einige der Keimbahnmutationen auch das Risiko für sekundäre Krebsarten erhöhen, teils erst im Erwachsenenalter. Damit haben die Forschenden nicht nur die Grundlage für verbesserte Screening-Programme und eine genauere Risikoabschätzung für betroffene Kinder geschaffen. Sie hoffen auch, den kleinen Patienten künftig mit genetisch maßgeschneiderten Behandlungsplänen sowohl die wirksamste Behandlung zukommen lassen zu können als auch die Nebenwirkungen so weit wie möglich zu minimieren.

Die ausführlichen Studienergebnisse sowie weitere interessante Neuigkeiten können Sie im Newsletter nachlesen.

Eine aufschlussreiche Lektüre und ein erholsames Wochenende wünscht Ihnen




   Ihre
   Eva Junker

 

 
 
Genetische Veranlagung für die Entwicklung von Nierentumoren bei Kindern entschlüsselt

Genetische Veranlagung für die Entwicklung von Nierentumoren bei Kindern entschlüsselt

Neue Forschungsergebnisse zeigen, wie Krebs bei Kindern entsteht, die eine Veranlagung für den Wilms-Tumor haben. Dies könnte dazu beitragen, die Entwicklung von Tumoren vorherzusehen, bevor sie sich vollständig ausbilden, oder neue, zielgerichtete Therapien zu entwickeln.

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Neue Erkenntnisse zur Rolle von Mutationen bei Autismus-Spektrum-Störungen

In einer aktuellen Studie zeigen Forschende der Karl Landsteiner Privatuniversität für Gesundheitswissenschaften (KL Krems), Österreich, dass Mutationen in Proteinen des Nervensystems, die mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) assoziiert sind, sowohl die Expression der Proteine in den Zellmembranen als auch deren Lokalisation in Synapsen reduzieren.

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Ferndiagnose Tonsillitis? – Telemedizin reicht nicht aus

Ferndiagnose Tonsillitis? – Telemedizin reicht nicht aus

Laut einer Studie der Universität Göteborg reichen digitale Gesundheitsberatungen nicht aus, um eine Tonsillitis sicher zu beurteilen. Dadurch steigt das Risiko einer Über- oder Unterbehandlung von Halsschmerzen.

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Unsere Auswahl: Aktuelles aus internationalen Journals

Juvenile Dermatomyositis: Update zu Pathogenese und Biomarkern, aktueller Behandlung und neuen zielgerichteten Therapien.
Pediatric Drugs 2025;27:57–72.

Inzidenz, Management und Überleben bei bösartigen Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse bei Kindern: Eine bevölkerungsbasierte SEER-Studie.
J Ped Surg, 27.01.2025

Vergleichende Wirksamkeit nichtsteroidaler immunsuppressiver Medikamente beim nephrotischen Syndrom im Kindesalter.
JAMA Pediatrics, 27.01.2025

Risikofaktoren für eine Entwicklungsdysplasie der Hüfte vor dem dritten Lebensmonat: Eine Metaanalyse.
JAMA Netw Open 2025;8(1):e2456153.

 
 

Das Rückenmark ist mehr als nur eine Datenautobahn

Wissenschaftler des Leibniz-Instituts für Neurobiologie (LIN) und der Universitätsmedizin Magdeburg konnten in einer Studie zeigen, dass das Rückenmark weit mehr ist als ein bloßer Übertragungsweg, der Sinnesreize aus dem Körper weiterleitet. Stattdessen kommt es dort bereits zu einer Vorverarbeitung der Informationen.

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Bericht zum Weltkrebstag: Wie die Züchtung von Minitumoren krebskranken Kindern helfen kann

Bericht zum Weltkrebstag: Wie die Züchtung von Minitumoren krebskranken Kindern helfen kann

Peter, der aus der Nähe von Darmstadt kommt, hat einen Tumor über dem linken Auge überlebt – auch dank Forschern am Hopp-Kindertumorzentrum (KiTZ) Heidelberg, die mithilfe von im Labor gezüchteten Minitumoren nach einem Medikament für Peter suchten.

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KURZMELDUNGEN:

Wissenschaftler der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) wollen eine neuronale Schnittstelle entwickeln, die bei Kindern mit neuromotorischen Beeinträchtigungen der Hand die Verbindungen vom Gehirn zur Unterarmmuskulatur stärken beziehungsweise wiederherstellen kann.
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Über den Verlauf des Alpha-1-Antitrpysin-Mangels bei Kindern und Jugendlichen können aktuell nur wenige zuverlässige Aussagen getroffen werden. Das Team des Alpha-1-Kinderzentrums in Bonn hat daher ein neuartiges Register entwickelt. Hier können Familien von Kindern und Jugendlichen die Daten zum Krankheitsverlauf ihrer Kinder melden. 
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TERMINE:

38th Annual Conference and Seminar of the Society for Inborn Errors of Metabolism
4. – 7. März 2025
Kassel

Paediatric Research Symposium
8. März 2025
Leipzig

27. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke
19. – 21. März 2025
Gießen

13. Dreiländertagung der Deutschen und Österreichischen Gesellschaft für Epileptologie und der Schweizerischen Epilepsie-Liga
26. – 29. März 2025
Salzburg

 
 

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