Register für Kinder und Jugendliche mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Über den Verlauf des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (AATM) bei Kindern und Jugendlichen können aktuell nur wenige zuverlässige Aussagen getroffen werden. Das Team des Alpha-1-Kinderzentrums in Bonn hat daher ein neuartiges Register entwickelt. Hier können Familien von Kindern und Jugendlichen die Daten zum Krankheitsverlauf ihrer Kinder melden. 

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM), ein erblicher Gendefekt, ist eine seltene Erkrankung. Im Kindes- und Erwachsenenalter kann durch den Gendefekt eine Leberschädigung entstehen, im Erwachsenenalter kann zusätzlich eine ausgeprägte Lungenschädigung auftreten. Medizinische Studien sind zu diesem Thema noch unterrepräsentiert, eine zugelassene Therapie für die Leberschädigung durch AATM bei Kindern und Jugendlichen gibt es noch nicht.

„Nach wie vor wird bei vielen Kindern und Jugendlichen der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zu spät diagnostiziert. Das wollen wir ändern. Denn gerade bei potenziell schweren Verläufen der Erkrankung ist es von großer Bedeutung, dass die Diagnose frühzeitig gestellt wird“, erklärt Dr. Alexander Weigert, Facharzt für Kinderheilkunde und Teil des Alpha-1-Kinderzentrums in Bonn. Das Team des Alpha-1-Kinderzentrums ist verantwortlich für die Entwicklung des Alpha-1-Kids-Registers, das als Projekt am Universitätsklinikum Bonn angesiedelt ist. „Wir wollen mit dem Register zudem Kinder und Jugendliche identifizieren, die ein hohes Risiko haben, eine schwere Lebererkrankung zu entwickeln. So soll eine noch individuellere Betreuung und Beratung der Familien möglich werden.“

Ist ein Kind betroffen, sollte sich die gesamte Familie testen lassen

In Deutschland wird die Häufigkeit von AATM auf etwa 24 von 100.000 Personen für alle Altersgruppen geschätzt. Bei Neugeborenen kann sich AATM durch eine Gelbfärbung der Haut zeigen, die jedoch meist vorübergehend ist. Die Lebererkrankung kann jedoch voranschreiten und bereits im Kindes- und Jugendalter zu einer Leberzirrhose führen, die in seltenen Fällen eine Lebertransplantation notwendig macht. Die meisten Kinder und Jugendliche mit AAT-Mangel aber haben keine Symptome und entwickeln sich unauffällig, was die Diagnose erschwert. Zudem wird der Gendefekt oft nicht als mögliche Ursache für zum Beispiel Leberwerterhöhungen in Betracht gezogen. „Deswegen empfehlen wir bei jedem Kind mit untypisch lange anhaltender Neugeborenengelbsucht, aber auch bei jeglichen Leberauffälligkeiten, über einen einfachen Bluttest auf AATM zu untersuchen. Wenn die Erkrankung bei einem Familienmitglied nachgewiesen wurde, sollten die anderen Familienmitglieder ebenfalls getestet werden“, erklärt Weigert.

Alpha-1-Kids – ein patientengeführtes Register

Über den Verlauf des AATM bei Kindern und Jugendlichen können aktuell nur wenige zuverlässige Aussagen getroffen werden. So kann beispielsweise nicht zuverlässig vorhergesagt werden, welche Kinder einen schweren Krankheitsverlauf erleben und welche einen eher milden. Um in Zukunft diese und andere Fragen besser beantworten zu können, hat das Team des Alpha-1-Kinderzentrums in Bonn das Register entwickelt. Hier können Familien von Kindern und Jugendlichen teilnehmen und die Daten zu dem Krankheitsverlauf ihrer Kinder melden. Um dies möglichst anwenderfreundlich und datenschutzkonform durchführen zu können, wurde auch eine App entwickelt, über die die Meldung erfolgen kann. Die App „Alpha-1-KIDS“ steht in den gängigen App-Stores zur Verfügung. Alternativ kann auch eine Meldung über die eigens bereit gestellte Website erfolgen: www.alpha1kids.de/start

Atemwegsliga führt Online-Übersicht zu spezialisierten Behandlungszentren

Erste Anlaufstelle ist wie immer der eigene Haus- oder Kinderarzt. In einem nächsten Schritt wenden sich Betroffene an ein Alpha-1-Kinderzentrum, das sich auf die Behandlung und Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel spezialisiert hat. „Wir raten dazu: Wenden Sie sich frühzeitig an die Fachärztinnen und -ärzte, die ausreichend Erfahrungen mit der Behandlung dieses Gendefekts haben. Die Erkrankung ist gut therapiebar, wenn sie frühzeitig erkannt wird“, erklärt Atemwegsliga-Vorstand Carl-Peter Criée. Insgesamt gibt es in Deutschland rund 60 Zentren, die sich auf die Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangel spezialisiert haben. Eine umfassende Übersicht samt Kontaktdaten – auch zu Kinderzentren – gibt es unter: www.atemwegsliga.de/alpha-1-center.html