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Liebe Leserinnen und Leser,
zwei aktuelle Publikationen unterstreichen, wie sich einerseits diagnostische Potenziale durch Ganzgenomsequenzierung dramatisch erhöhen lassen – und wie andererseits die Wissenschaftsgemeinschaft fair und transparent mit Genomsequenzierungsdaten umgehen sollte.
So berichtet eine deutsche Forschungsgruppe in „Genome Medicine“, dass die Short-read-Ganzgenomsequenzierung (GS) bei seltenen Erkrankungen klassischen Methoden überlegen ist. Besonders der Trio-Ansatz, bei dem Patient und Eltern analysiert werden, steigert die Trefferquote deutlich und erleichtert die Interpretation. Damit rückt GS in greifbare Nähe als Erstlinientest – mit der Chance, Diagnostik-Odysseen spürbar zu verkürzen.
Gleichzeitig wächst mit jeder neuen Technologie die Menge an DNA- und RNA-Datensätzen – und damit auch die Bedeutung eines fairen Umgangs mit diesen Sequenzdaten. Eine neue Roadmap schlägt u. a. ein Data-Reuse-Information-Label vor, das Transparenz über Herkunft und Nutzung von Datensätzen schafft und die Leistung der Forschenden sichtbar macht.
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