Plattform sammelt radiologische Bilddaten zu seltenen Erkrankungen bei Kindern

Schätzungen zufolge leiden rund drei bis vier Millionen Bundesbürgerinnen und Bundesbürger an einer seltenen Erkrankung. Um Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen bei Kindern effizienter zu machen, hat die Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie eine Forschungskommission gegründet. Ihr Ziel ist es, eine digitale Plattform aufzubauen, die bundesweit radiologische Bilddaten zu seltenen Erkrankungen bei Kindern sammelt.

Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn weniger als sechs von 10.000 Menschen daran leiden. Zu den seltenen Erkrankungen zählen aktuell mehr als 6000 verschiedene Krankheitsbilder. Bei Kindern können sie von Stoffwechselerkrankungen wie Mukoviszidose oder Galaktosämie, dem Doose-Syndrom, einer seltenen Form kindlicher Epilepsie, bis zu bestimmten Krebserkrankungen reichen. Die meisten seltenen Erkrankungen bei Kindern sind genetisch bedingt, unter den seltenen Krebserkrankungen bei Kindern haben zehn Prozent genetische Ursachen. Die häufigsten kindlichen Krebserkrankungen sind das Li-Fraumeni-Syndrom, das Constitutional mismatch repair deficiency syndrome sowie das hereditäre Paragangliom und die wohl bekannteste Form Neurofibromatose Typ 1.

Ein wesentliches Mittel bei der Diagnostik, Therapie und der Einschätzung des weiteren Verlaufs seltener Erkrankungen bei Kindern sind radiologische, bildgebende Verfahren. „In der Kinderradiologie sind wir häufig in jeder Phase der diagnostischen Abklärung eingebunden, insbesondere aber auch bei der Früherkennung von Patientinnen und Patienten mit Tumorprädispositionssyndromen“, sagt Prof. Jürgen F. Schäfer, Leiter der Kinderradiologie am Universitätsklinikum Tübingen und stellvertretender Vorsitzender der AG Pädiatrische Radiologie der Deutschen Röntgengesellschaft sowie Sprecher der Forschungskommission der Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie. „Es hat sich gezeigt, dass durch bildgebende Früherkennungsmaßnahmen eine deutliche Verbesserung des Überlebens erreicht wird.“ Bei diesen Maßnahmen kommen in der Diagnostik häufig der Ultraschall und die Magnetresonanztomografie (MRT) sowie die Ganzkörper-MRT zum Einsatz.

Um noch mehr Effizienz in der Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen bei Kindern zu erreichen, hat die Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie 2021 eine Forschungskommission gegründet. Ihr Ziel ist es, eine digitale Plattform aufzubauen, über die bundesweit Expertinnen und Experten radiologische Bilddaten zu seltenen Erkrankungen bei Kindern sammeln, auswerten und sich über Forschungsergebnisse sowie innovative Methoden austauschen können.