Risikoprofil maligner rhabdoide Tumore außerhalb des Gehirns besser einschätzen

Ein internationales Forschungsteam mit Beteiligung der Augsburger Universitätsmedizin hat bedeutende Fortschritte zur Risikoeinschätzung und Behandlung von malignen rhabdoiden Tumoren außerhalb des Gehirns erzielt. Die Studie zeigt auf, wie klinische und molekulare Faktoren den Krankheitsverlauf beeinflussen und zur Verbesserung der individuellen Behandlung beitragen können.

Maligne rhabdoide Tumoren sind selten und betreffen jährlich etwa 35 Kinder in Deutschland, vor allem Säuglinge und Kleinkinder. Aufgrund der Aggressivität und hohen Rückfallquote dieser Krebserkrankung gestaltet sich die Behandlung oft schwierig: Da bisher keine etablierten Prognosemodelle für diese Tumoren bestehen, fehlt es oft an gezielten Behandlungsmöglichkeiten, die den individuellen Krankheitsverlauf berücksichtigen. Den Forschenden zufolge ermöglichen die neuen Forschungsergebnisse nun eine präzisere Risikoabschätzung und individuell angepasste Therapien, um die Heilungschancen der jungen Patienten zu steigern.

In der Studie „Clinical and Molecular Risk Factors in Extracranial Malignant Rhabdoid Tumors: Toward an Integrated Model of High-Risk Tumors“ führte das Forschungsteam eine umfassende molekulare Analyse durch, um die genetische und epigenetische Zusammensetzung der Tumore aufzuklären. Hierzu verwendete es Daten von insgesamt 213 Patienten des EU-RHAB-Registers. Durch den Einsatz von Analyseverfahren der Tumor-DNA und modernen maschinellen Lernverfahren identifizierte das Team drei Untergruppen mit unterschiedlichem Risikoprofil: eine Untergruppe mit verbessertem Überleben („eMRT standard risk“) und zwei Untergruppen mit höherem Rückfallrisiko. Diese Untergruppen sollen die klinische Entscheidungsfindung durch die frühzeitige Identifikation von Hochrisikopatienten unterstützen.

Risikofaktoren besser verstehen

Prof. Pascal Johann, Initiator der molekulargenetischen Analysen am Universitätsklinikum Augsburg und Professor für Experimentelle Pädiatrie an der Medizinischen Fakultät, erklärt: „Unsere Forschungsergebnisse zeigen, dass sowohl klinische als auch genetische Faktoren einen wesentlichen Einfluss auf den Krankheitsverlauf haben.“ Prof. Michael C. Frühwald, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Tumorerkrankungen und Leiter des Europäischen Rhabdoidregisters, ergänzt: „Diese Studie ist ein wichtiger Schritt hin zu einer personalisierten Medizin in der Behandlung von Kindern mit malignen rhabdoiden Tumoren. Ein besseres Verständnis der Risikofaktoren ermöglichte eine Anpassung der Therapie, sodass wir in Zukunft die Heilungschancen dieser schwerkranken Kinder verbessern können.“

Neben der grundlegenden Forschung betreibt das Universitätsklinikum Augsburg auch die klinische Studie EURHAB (Studienleiter Prof. Frühwald), die sich speziell mit der Erforschung und Behandlung rhabdoider Tumoren befasst. Als europäisches Beratungszentrum für alle Fälle rhabdoider Tumoren übernimmt das Universitätsklinikum eine zentrale Rolle bei der Weiterentwicklung individueller Behandlungsstrategien für diese schwerwiegenden Tumorerkrankung und setzt sich damit aktiv für die Weiterentwicklung der Therapieoptionen und die Verbesserung der Prognosen betroffener Kinder ein.