Seltene Erkrankungen: Versorgungslücken in der Endokrinologie

Vier Jahre lang warten Menschen, die am lebensbedrohlichen Cushing-Syndrom leiden, im Schnitt auf die richtige Diagnose. Die Folgen für die Betroffenen: Komplizierte Verläufe und ein bis zu dreifach erhöhtes Sterberisiko. Entscheidend könnte sein, dass es in Deutschland zu wenige Endokrinologinnen und Endokrinologen gibt.

Eine Übersichtsarbeit zur Versorgungslage in der Endokrinologie hat Ausmaß und Ursachen von Versorgungslücken bei seltenen hormonellen Erkrankungen herausgearbeitet. Ein entscheidender Faktor: Im Vergleich zu anderen europäischen Gesundheitssystemen gibt es hierzulande deutlich weniger Fachärzt:innen für Endokrinologie. Die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) fordert deshalb gemeinsam mit den Autor:innen der Arbeit mehr Weiterbildungsstellen, eine bessere Vernetzung der Versorgung und eine gezielte Stärkung der Früherkennung.

„Bei seltenen Erkrankungen zählt jeder Tag“

Etwa vier von 100.000 Menschen in Deutschland leiden am endogenen Cushing-Syndrom. Ursache für dieses Syndrom ist eine dauerhaft erhöhte Produktion des Hormons Cortisol. Das Tückische: Die Krankheit entwickelt sich schleichend. Typische Anzeichen sind eine starke Gewichtszunahme am Rumpf, Bluthochdruck, Diabetes, Osteoporose oder depressive Verstimmungen.

„Weil ähnliche Beschwerden auch im Rahmen anderer Erkrankungen auftreten, bleibt das Cushing-Syndrom oft lange unentdeckt“, erklärt Dr. Linus Haberbosch von der Medizinischen Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechselmedizin an der Charité – Universitätsmedizin Berlin und Mitautor der Übersichtsarbeit.

„Bei seltenen Erkrankungen zählt jeder Tag: Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto besser lassen sich schwere Komplikationen und eine erhöhte Sterblichkeit vermeiden“, betont Haberbosch. Neben seltenen Erkrankungen betrifft die eingeschränkte endokrinologische Versorgung auch häufiger auftretende Erkrankungen wie Nebennieren- und Hypophysentumoren, Osteoporose und metabolische Störungen wie Diabetes.

Wenige Fachärzt:innen und kaum Lehrstühle

Ein zentrales Ergebnis der Arbeit: In Deutschland gibt es im europäischen Vergleich besonders wenige Endokrinolog:innen. Während in Frankreich 3,52 Endokrinologinnen und Endokrinologen auf 100.000 Einwohner*innen kommen, sind es in Deutschland nur 0,81. Und nur sieben der insgesamt 37 staatlichen medizinischen Fakultäten hierzulande haben eine eigenständige Klinik für Endokrinologie und Diabetologie.

Die Folge: Cushing-Syndrom-Patient:innen etwa warten im Schnitt vier Jahre auf die gesicherte Diagnose. International liegt dieser Wert bei 2,8 Jahren. „Vier Jahre sind für eine lebensbedrohliche Erkrankung eine sehr lange Zeit. Im Schnitt konsultieren Betroffene 4,6 verschiedene Ärzt:innen, bevor die Ursache erkannt wird“, so Haberbosch.

„Diese Lücke wirkt sich gerade bei seltenen Erkrankungen entsprechend negativ aus – denn gerade bei diesen Krankheiten sind Spezialwissen, Erfahrung und interdisziplinäre Koordination besonders entscheidend“, sagt Haberbosch. Die Autor:innen unterstreichen, dass Endokrinolog:innen eine Schlüsselrolle in Diagnostik, Therapieentscheidung und Langzeitbetreuung einnehmen.

DGE fordert strukturelle Stärkung der Endokrinologie

Aus Sicht der DGE sind die Ergebnisse der Untersuchung ein Warnsignal: Seltene endokrinologische Erkrankungen bräuchten verlässliche Strukturen, damit Diagnosen schneller gestellt und Therapien koordiniert eingeleitet werden könnten.

„Um eine bedarfsgerechte Versorgung für die Bevölkerung sicherzustellen, sind mindestens zwei bis vier Endokrinolog:innen pro 100.000 Einwohner nötig“, sagt Prof. Jan P. Tuckermann, Präsident der DGE und Leiter des Instituts für Molekulare Endokrinologie und Physiologie an der Universität Ulm. „Dafür sind klare gesundheitspolitische Maßnahmen notwendig: Die Endokrinologie muss strukturell gestärkt werden, damit seltene und häufige hormonelle Erkrankungen früh erkannt und gezielt behandelt werden können.“

Die Forderungen der DGE im Überblick:

• Aus- und Weiterbildung stärken: Mehr Lehrstühle, Weiterbildungsstellen und bessere finanzielle Rahmenbedingungen, um die Zahl der Endokrinolog:innen dem europäischen Mindestniveau von 2-4 Fachärzt:innen pro 100.000 Einwohnern anzunähern.

• Früherkennung verbessern: Gezielte Fortbildungen und pragmatische Entscheidungshilfen für die Primärversorgung, damit typische Symptomkonstellationen früher erkannt werden.

• Sektorenübergreifende Versorgung ausbauen: Bessere Vernetzung von Hausärzt:innen, spezialisierten Praxen, Ambulanzen und Zentren, z. B. durch strukturierte Fallkonferenzen.

• Register und Dateninfrastruktur nutzen: Moderne Register und datenbasierte Unterstützungsinstrumente können helfen, seltene Erkrankungen schneller zu identifizieren und Versorgungspfade zu evaluieren.