Tag der seltenen Erkrankungen: Neue Therapieoption beim extraskelettalen Osteosarkom

Ein Grazer Team konnte bei einem weltweit bislang einzigartigen Krankheitsfall zeigen, wie moderne molekulare Diagnostik selbst bei sehr seltenen und aggressiven Tumoren neue Therapieoptionen aufzeigt.

Die Studie entstand unter der Leitung von Prof. Bernadette Liegl-Atzwanger und wurde kürzlich in der Fachzeitschrift Communications Medicine veröffentlicht. Erstautor Dr. Kristijan Skok gibt Einblicke in die diagnostischen und wissenschaftlichen Hintergründe dieses besonderen Falls.

Im Fokus stand ein extraskelettales Osteosarkom – ein äußerst seltener, aggressiver Weichteiltumor, der sich außerhalb der Knochen entwickelt und schnell ausbreitet. Bislang standen für diese Art von Tumoren nur sehr begrenzte Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Am Diagnostik- & Forschungsinstitut für Pathologie der Med Uni Graz gelang es weltweit erstmals, bei dieser Tumorentität eine spezifische genetische Veränderung nachzuweisen.

Präzise Diagnose bringt Hoffnung

Diese präzise molekulare Diagnose wirkte sich unmittelbar auf die Patientenbetreuung aus: Die betroffene Person konnte gezielt mittels TRK-Inhibitor behandelt werden. Die Therapie zeigte rasch Wirkung, führte zu einer deutlichen Tumorverkleinerung und zu einem anhaltenden Behandlungserfolg – bei guter Verträglichkeit und initialer Inoperabilität des Tumors.

Möglich wurde dieser Erfolg durch die Kombination klassischer pathologischer Methoden mit hochmoderner molekulargenetischer Diagnostik. Zusätzlich zu Gewebeuntersuchungen wurden vor allem moderne genetische Tests eingesetzt, die Veränderungen im Erbgut auf RNA- und DNA-Ebene sowie Veränderungen der Genanzahl untersuchen.

„Dieser Fall zeigt eindrucksvoll, dass umfassende molekulare Tumoranalysen auch dort sinnvoll sind, wo bislang keine zielgerichteten Therapien erwartet wurden“, betont Skok. „Wenn wir den molekularen Auslöser einer Erkrankung erkennen, können wir auch bei seltensten Tumoren neue Behandlungswege eröffnen“, ergänzt der Pathologe.

Interdisziplinäre Zusammenarbeit entscheidend

Der Behandlungserfolg ist das Ergebnis enger interdisziplinärer Zusammenarbeit des Universitären Comprehensive Cancer Center Graz mit klinischen Partnern aus Orthopädie, Onkologie und Radiologie sowie in Kooperation mit dem Ordensspital der Barmherzigen Schwestern Linz. Die Pathologie der Med Uni Graz lieferte dabei die ausschlaggebenden Informationen für die Therapieentscheidung gemäß aktuellen internationalen Empfehlungen.

Bedeutung über den Einzelfall hinaus

Der publizierte Fall unterstreicht die wachsende Bedeutung tumoragnostischer Therapieansätze und spricht für eine konsequente Integration molekularer Diagnostik bei seltenen Tumorarten. Zukünftig sollen strukturierte Testalgorithmen sowie KI-gestützte Analysen von Bild- und Molekulardaten die diagnostische Präzision weiter erhöhen.