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Seltene Erkrankungen: KI unterstützt bei der Diagnose

Künstliche Intelligenz (KI) kann helfen, seltene Erkrankungen zu diagnostizieren, das Universitätsklinikum Frankfurt zeigt wie: Es ist federführend am Forschungsprojekt Smartes Arztportal für Betroffene mit Seltenen Erkrankungen (SATURN) beteiligt.

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Entstehungsmechanismus für seltene Erbkrankheit geklärt

Forschende haben im Detail aufgeklärt, wie das äußerst seltene erbliche Brachyphalangie-Polydaktylie/tibiale Aplasie/Hypoplasie-Syndrom entsteht: Die Ladungsänderung eines Proteins bringt die zelluläre Selbstorganisation durcheinander, eine Entwicklungsstörung ist die Folge.