Gegen Seltene Krankheiten: Auf dem Weg zu innovativen diagnostischen Plattformen

Bei ihrer Auftaktveranstaltung am 28. Oktober 2024 hat die European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) ihre Pläne im Kontext der EU-Forschungsstrategie für Seltene Erkrankungen präsentiert.

ERDERA startete im September 2024 mit einem geschätzten Budget von 380 Millionen Euro und dem Ziel, das Leben von 30 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten in Europa und weltweit zu verbessern. Um die Diagnose, Prävention und Behandlung seltener Krankheiten zu optimieren, soll die Allianz die wissenschaftliche Zusammenarbeit in ganz Europa stärken und die Forschungs- und Gesundheitsdaten aufeinander abstimmen.

Fast 8000 Seltene Erkrankungen sind bekannt, jährlich werden neue entdeckt. Mit etwa fünf Prozent der Weltbevölkerung sind trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen viele Menschen betroffen. Für die meisten seltenen und sehr seltenen Krankheiten gibt es jedoch immer noch keine Therapie. Etwa 40 Prozent der Betroffenen erhalten zunächst eine falsche Diagnose, viele weitere erfahren nie, was ihnen eigentlich fehlt.

Um diese Themen anzugehen, wurde die European Rare Disease Research Alliance (ERDERA) gegründet. Sie baut auf den Fortschritten auf, die durch frühere EU-finanzierte Projekte wie SOLVE-RD, ERICA, RESTORE und das European Joint Programme for Rare Diseases (EJP RD) erzielt wurden.

Mit neuartigen Therapien gegen Seltene Erkrankungen

Dr. Michael Schmück-Henneresse, Leiter der BIH-Forschungsgruppe „Experimentelle Immuntherapien“ am BIH Center for Regenerative Therapies, leitet gemeinsam mit Mitchell Thorn vom Unternehmen Pfizer eine Projektgruppe im Rahmen der ERDERA-Initiative. Das Ziel: innovative diagnostische Plattformen entwickeln, um Therapieerfolge und die Immunogenität bei der Behandlung seltener Krankheiten, insbesondere im Bereich der Gentherapie, zu bewerten. Darüber hinaus will die Projektgruppe Technologien, Verfahren, Normen und Instrumente verbessern und so die Sicherheit und Wirksamkeit von Arzneimitteln für neuartige Therapien (ATMP) fördern.

Konkret will die Projektgruppe fortschrittliche molekulare und zelluläre Plattformen zur Überwachung von Immunreaktionen auf ATMPs entwickeln, insbesondere im Bereich der In-vivo-Gentherapie. Dazu nutzt sie In-vitro- und In-vivo-Modelle. Diese sollen sicherstellen, dass diese Plattformen robust genug sind, um seltene Immunereignisse sowie Reaktionen auf Gentherapie-Vektoren, RNA-basierte Behandlungen und therapeutische Proteine zu erfassen. Zudem werden Strategien implementiert, die unerwünschte Immunreaktionen verhindern oder abschwächen.

„Mit standardisierten Tests der Immunreaktionen auf neuartige Therapien legen wir den Grundstein für verlässliche Vergleiche zwischen Laboren. Unsere Machbarkeitsstudien werden spezifische Herausforderungen bei der Erfassung seltener Immunereignisse identifizieren. Auf dieser Basis diskutieren wir Strategien, wie unerwünschte Immunreaktionen verhindert werden können“, sagt Schmück-Henneresse.

Die entwickelten Plattformen tragen dazu bei, Standards in Europa zu harmonisieren und Therapien für seltene Krankheiten sicherer und effizienter zu gestalten. So können Therapieversagen verringert und die Zulassung innovativer Behandlungen erleichtert werden. Die Zusammenarbeit von Forschungsinstituten, Industriepartnern und Patientenorganisationen wird die Möglichkeiten neuartiger Therapien erweitern und sowohl Betroffenen als auch der gesamten medizinischen Gemeinschaft zugutekommen.