Gegen die medizinische Unterversorgung bei seltenen Krankheiten richtet das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) in diesem Jahr eine neue Sprechstunde ein.

Der Tag der seltenen Krankheiten wurde in Europa erstmals am 29. Februar 2008 begangen, um die Öffentlichkeit darauf aufmerksam zu machen. Bewusst wurde der seltenste Tag eines Jahres, der nur alle vier Jahre vorkommende Schalttag, ausgewählt. In Nicht-Schaltjahren wird der Tag am 28. Februar gefeiert. Von einer seltenen Krankheit (s. a. Infoteil am Ende des Artikels) sprechen Mediziner, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. 
Weltweit gibt es tausende seltene Erkrankungen. “Die einzelne Krankheit haben vielleicht nur wenige”, sagt Prof. Johannes Lemke, Leiter des UZSEL, “doch in der Gesamtsumme machen sie doch einen beträchtlichen Anteil aller Patienten aus.” Alleine in Deutschland, so das Universitätsklinikum Leipzig (UKL), seien Millionen Menschen betroffen, aber wie viele genau, sei kaum bezifferbar.

In den vergangenen Jahren seien die seltenen Erkrankungen nun auch stärker in den Fokus der medizinischen Versorgung gerückt, erklärt Lemke, der am UKL auch das Institut für Humangenetik kommissarisch leitet. Dadurch sei immer klarer geworden, dass viele dieser Erkrankungen medizinisch unterversorgt sind – eben weil sie so selten sind. “Ein Arzt sieht manchmal in seinem gesamten Berufsleben nur einen Patienten mit einer bestimmten seltenen Erkrankung”, umreißt Lemke beispielhaft die Schwierigkeiten, “er kann dazu gar keine ausgewiesene Expertise entwickeln.” Deswegen sei es ein Ziel gewesen, Zentren wie jenes am UKL einzurichten und miteinander zu vernetzen. Die nötige Dachstruktur bilden dafür mittlerweile bestehende Bündnisse und Vereine wie NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) und ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen).  

Lotsenärzte nehmen Ersteinschätzung des Krankheitsbildes vor
Für das Jahr 2018 hat man sich am Leipziger Zentrum vorgenommen, eine eigene Sprechstunde einzurichten. Seit 1. Februar fungieren bereits mit PD Skadi Beblo, Kinder- und Jugendmedizin, und Dr. Constanze Heine, Institut für Humangenetik, zwei UKL-Ärztinnen als Lotsenärzte. Wendet sich ein Patient oder ein Arzt an das UZSEL, machen sie sich ein Bild und beurteilen, was diagnostisch und therapeutisch noch getan werden kann, um der unklaren Ursache für eine Krankheit auf den Grund zu kommen.
“Alles, was durch die niedergelassenen Kollegen nicht mehr organisiert werden kann”, so Lemke, “versuchen wir über die Spezialsprechstunden am UKL, wie etwa in der Rheumatologie, der Neurologie oder in der Kinderklinik, zu klären.” Beim Abschlussgespräch mit dem Lotsenarzt könne dieser dann im besten Fall zur Lösung des Problems beitragen. Auch mithilfe der neuen Sprechstunde solle Patienten, die vielleicht an einer seltenen Erkrankung leiden und nicht zufällig in der Nähe eines Universitätsklinikums leben, die Chance auf eine hochwertige Diagnostik und Betreuung gegeben werden. “Dabei möchten wir vor allem auch beim Erstellen eines ‘Fahrplans’ für die Weiterbehandlung in der hausärztlichen Versorgung helfen”, betont Lemke.

Quelle: UKL

Infoteil: Seltene Erkrankungen und Augenleiden
Ein Blick in die Mitgliederliste der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. zeigt, dass auch Augenerkrankungen oder Krankheitsbilder mit Augenbeteiligungen breiten Raum unter den Seltenen Erkrankungen einnehmen.
Zu den in der Augenheilkunde bekanntesten ACHSE-Mitgliedern zählen PRO RETINA Deutschland e.V., die Deutsche Uveitis Arbeitsgemeinschaft e.V. und der Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V., doch es finden sich zahlreiche weitere Vereinigungen, die sich Menschen mit Beeinträchtigungen der Sehfunktion widmen, so zum Beispiel:
AWS Aniridie-WAGR e.V., Bundesverband der Clusterkopfschmerz-Selbsthilfe-Gruppen (CSG) e.V., CHARGE Syndrom e.V., Deutsche PSP-Gesellschaft e.V., Kinder-Augen-Krebs-Stiftung, Leben mit Usher-Syndrom e.V., Marfan Hilfe (Deutschland) e.V., Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V., National Contest for Life NCL/NCL Gruppe Deutschland e.V., Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V., Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V., Morbus Wilson e.V., Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.
Diese Aufzählung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit, zeigt aber, wie groß die Bandbreite Seltener Erkrankungen ist, die mit Augenleiden einhergehen.

Quelle: ACHSE e.V.