Atemwegserkrankung bei Kindern mit Primärer Ziliardyskinesie: Einfluss ultrastruktureller Ziliendefekte und des Genotyps

SEATTLE (Biermann) – Bei der Primären Ziliardyskinesie (PCD) ist der Zusammenhang zwischen dem Defekt/Genotyp der Ziliarultrastruktur und der Schwere einer mit der Erkrankung assoziierten Atemwegs­obstruktion zwar gut charakte­risiert, jedoch ist die Verbindung mit Atemwegsanoma­lien auf Computertomographie(CT)-Scans des Thorax bisher nur wenig untersucht worden. 

Die Autoren einer neuen Studie führten daher eine Querschnittanalyse unter 146 Kindern mit PCD durch, die an einer prospektiven multizentrischen Beobachtungsstudie teilnahmen. Diese wurden stratifiziert nach dem Defekttyp: äußere Dynein-Arme (ODA), ODA/innere Dynein-Arme (IDA), IDA/Mikrotubuläre Desorganisation (MTD) sowie normale/nahezu normale Ultrastruktur mit zugehörigen Genotypen.

Die CT-Scans wurden mithilfe der MERAGMA-PCD (Melbourne-Rotterdam Annotated Grid Morphometrische Analyse für PCD) bewertet, wobei Atemwegsanomalien in einer hierarchischen Reihenfolge beurteilt wurden: Atelektase, Bronchiektasie, Bronchialwandverdickung und Mukus-Plugging/Tree-in-Bud-Muster. Der Volumenanteil jeder Komponente wurde als Prozentsatz des gesamten Lungenvolumens ausgedrückt, und den Prozentsatz von der Erkrankung betroffener Regionen bezifferten die Forschenden als Summe aller Komponenten. Mittels Regressionsanalysen beschrieb man den Zusammenhang zwischen klinischen Prädiktoren und CT-Scores.

Für die Auswertung kamen Thorax-CTs von 141 Kindern (71 Jungen) infrage: 57 ODA, 20 ODA/IDA, 40 IDA/MTD und 24 normal/nahezu normal. Das Durchschnittsalter (SD) betrug 8,5 (4,6) Jahre, die 1-Sekunden-Kapazität (FEV1) lag bei 82,4 % (19,5 %) vom Soll und den Prozentsatz der von der Erkrankung betroffenen Lungenregionen bezifferten die Autoren mit 4,6 % (3,5 %).

Kinder mit IDA/MTD-Defekten zeigten einen höheren Prozentsatz an erkrankten Regionen im Vergleich zu Kindern mit ODA-Defekten (2,71 % höher; 95 %-KI 1,37–4,06; p<0,001), was auf einen höheren Prozentsatz an Mukus-Plugging (2,35 % höher; 95 %-KI 1,43–3,26; p<0,001) zurückzuführen war. Zunehmendes Alter, niedrigerer Body-Mass-Index und eine geringere FEV1 waren mit einem höheren Prozentsatz an Erkrankung verbunden (0,23 %; 95 %-KI 0,11–0,35; p<0,001 bzw. 0,03 %; 95%-KI 0,01–0,04; p=0,008 bzw. 0,05 %; 95 %-KI 0,01–0,08; p=0,011). (ac)

Autoren: Kinghorn B et al.
Korrespondenz: BreAnna Kinghorn; [email protected]
Studie: Airway Disease in Children with Primary Ciliary Dyskinesia: Impact of Ciliary Ultrastructure Defect and Genotype
Quelle: Ann Am Thorac Soc 2023;20(4):539–547.
doi: 10.1513/AnnalsATS.202206-524OC