Auszeichnung für Kindernephrologin

PD Dr. Kathrin Burgmaier, Kindernephrologin am Centrum für Familiengesundheit (CEFAM) der Uniklinik Köln, ist im Rahmen der 52. Jahrestagung der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie mit dem Vortragspreis der Fachgesellschaft ausgezeichnet worden.

Sie erhielt den mit 1000 Euro dotierten Preis für ihren Vortrag zu Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei 304 Patienten mit autosomal rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung (ARPKD) und PKHD1-Varianten.

Die seltene genetisch bedingte Erkrankung ARPKD betrifft sowohl die Nieren als auch die Leber. Sie manifestiert sich meist im frühesten Kindesalter, verläuft aber klinisch bei Patientinnen und Patienten mitunter recht unterschiedlich. Die Grundlagen dieser klinischen Variabilität sind unzureichend verstanden, eine ursächliche Therapie ist bisher nicht bekannt. Burgmaier konnte zusammen mit dem Studienleiter PD Dr. Max Liebau Genotyp-Phänotyp-Korrelationen von 304 ARPKD-Patienten spezifizieren und damit einen wertvollen Beitrag für ein besseres Verständnis der Grundlagen der unterschiedlichen klinischen Verläufe liefern.

Anhand der Daten aus der internationalen ARPKD-Registerstudie ARegPKD konnten Assoziationen spezifischer Gruppen von PKHD1-Varianten mit dem klinischen Verlauf der Nieren- und Leberbeteiligung bei der ARPKD herausgearbeitet werden. Dies erfolgte unter anderem in enger Zusammenarbeit mit den Instituten für Humangenetik der Uniklinik RWTH Aachen (Prof. Klaus Zerres) und der Humangenetik Uniklinik Köln (Dr. Florian Erger, PD Dr. Bodo Beck). Die Registerstudie ARegPKD wird von der Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln geleitet.

Originalpublikation:
Burgmaier K et al. Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants. Kidney Int. 2021 Sep;100(3):650–659.