Erbliche Netzhautdystrophie: Verantwortliches Gen für seltene, vererbte Augenkrankheit identifiziert

Wissenschaftler der National Institutes of Health (NIH) und ihre Kollegen haben ein Gen identifiziert, das für einige erbliche Netzhauterkrankungen (IRDs) verantwortlich sein könnte.

Obwohl mehr als zwei Millionen Menschen weltweit von IRDs betroffen sind, ist jede einzelne Krankheit selten. Das erschwert die Bemühungen, genügend Menschen zu identifizieren, um sie zu untersuchen und klinische Studien zur Entwicklung einer Behandlung durchzuführen. Die Ergebnisse der Studie wurden in der Fachzeitschrift „JAMA Ophthalmology“ veröffentlicht.

In einer kleinen Studie mit sechs nicht verwandten Teilnehmern brachten die Forscher das Gen UBAP1L mit verschiedenen Formen von Netzhautdystrophien in Verbindung: mit Problemen, die die Makula, die Zapfenzellen oder die Stäbchenzellen betreffen. Bei den Patienten traten die Symptome der Netzhautdystrophie bereits im frühen Erwachsenenalter auf und führten im späten Erwachsenenalter zu einem schweren Sehverlust, wie die Wissenschaftler berichten.

„Die Patienten in dieser Studie wiesen Symptome und Merkmale auf, die anderen IRDs ähneln, aber die Ursache ihres Zustands war ungewiss“, erklärt Dr. Bin Guan, Leiter des Ophthalmic Genomics Laboratory am National Eye Institute (NEI) des NIH und einer der Hauptautoren der Studie. „Jetzt, da wir das verursachende Gen identifiziert haben, können wir untersuchen, wie der Gendefekt die Krankheit verursacht, und hoffentlich eine Behandlung entwickeln.“

Die Identifizierung der Beteiligung des UBAP1L-Gens ergänze die Liste von mehr als 280 Genen, die für diese heterogene Krankheit verantwortlich sind. „Diese Ergebnisse unterstreichen, wie wichtig es ist, unseren Patienten mit Netzhautdystrophie Gentests anzubieten, und wie wichtig es ist, dass Klinik und Labor zusammenarbeiten, um Netzhautkrankheiten besser zu verstehen“, betont die Mitautorin der Studie, Dr. Laryssa A. Huryn, Augenärztin am NEI.

Die genetische Untersuchung der sechs Patienten ergab vier Varianten im UBAP1L-Gen, das für ein Protein kodiert. Dieses sei in Netzhautzellen, einschließlich der Pigmentepithelzellen der Netzhaut und der Photorezeptoren, reichlich vorhanden. Um die genaue Funktion des UBAP1L-Gens zu verstehen, seien jedoch weitere Forschungen erforderlich. Dennoch konnten die Wissenschaftler feststellen, dass die identifizierten Varianten wahrscheinlich dazu führen, dass das Gen ein funktionsloses Protein produziert.

Für künftige Studien, so die Forscher, sei auch die Tatsache von Bedeutung, dass die Varianten offenbar für bestimmte geografische Regionen charakteristisch sind. Fünf der sechs Familien in dieser Arbeit stammten aus Süd- oder Südostasien oder Polynesien, Regionen, die in genetischen Studien bisher unterrepräsentiert waren.

Die Studie wurde gemeinsam von Forschern des Moorfields Eye Hospital und des University College London geleitet.