Erbliche Netzhauterkrankungen: Experten-Wissen und Austausch mit Betroffenen

Der erste hybride Patiententag von Novartis für Menschen, die von erblichen Netzhauterkrankungen betroffen sind, findet am 21. Mai in München statt.

“Erbliche Netzhauterkrankungen verstehen – Diagnose sichern und die Erkrankung bewältigen – Wie gelingt das gut?“ Unter dieser Fragestellung findet am 21. Mai von 10:30 Uhr bis zrika 15:00 Uhr der erste hybride Patiententag in München statt. Betroffene, aber auch Angehörige und Interessierte erhalten durch Vorträge namhafter Experten der Augenheilkunde wissenschaftlich fundierte Informationen zur Versorgung, Diagnose sowie humangenetischer Testung und Beratung bei erblichen Netzhauterkrankungen.
Zudem haben alle Teilnehmer die Möglichkeit, sich mit anderen betroffenen Familien auszutauschen, ihre Fragen direkt an die Expertinnen und Experten zu stellen sowie Patientenorganisationen und ihre Angebote kennenzulernen. Um sich für den Patiententag vor Ort in München – Design-Offices; Einsteinstraße 174 – sowie zur Online-Teilnahme anzumelden, können Interessierte eine E-Mail an mailto:[email protected] senden.

Erste Symptome schon bei Säuglingen und Kleinkindern
Erbliche Netzhauterkrankungen gehören zu den sehr seltenen Augenerkrankungen. Häufig zeigen sich die ersten Symptome bereits bei Säuglingen und Kleinkindern. Denn die Ursache sind Veränderungen im genetischen Bauplan der Zellen, wodurch wichtige Prozesse im Auge gestört werden. Die Folge: Nach und nach verkümmern die lichtempfindlichen Sehzellen in der Netzhaut beider Augen. Dies kann zu einer starken Sehbeeinträchtigungen bis hin zur vollständigen Erblindung führen. Das stellt eine große Belastung für Betroffene sowie ihrer Angehörigen dar(1–4).

Genetische Testung ermöglicht gesicherte Diagnose
Insbesondere Eltern und Großeltern sollten bei Säuglingen und Kleinkindern auf typische Symptome achten, so zum Beispiel Nachtblindheit oder Verlust der Lichtempfindlichkeit und Sehschärfe. Diese Symptome können unterschiedliche Ursachen haben, weshalb eine genetische Testung für die gesicherte Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung unabdingbar ist. Anhand des Gentests kann mit hoher Wahrscheinlichkeit festgestellt werden, ob es bei den jeweiligen Betroffenen genetische Veränderungen gibt. Liegt diese vor, lassen sich zudem Rückschlüsse darauf ziehen, wie die Netzhauterkrankung in der Familie vererbt wird und wie die Erkrankung höchstwahrscheinlich verlaufen wird. Zudem kann mithilfe der Gentestung herausgefunden werden, ob der Erkrankte gegebenenfalls für eine Therapie infrage kommt oder an einer klinischen Studie teilnehmen könnte.

Die Vor-Ort-Teilnahme an dieser Hybrid-Veranstaltung in München, so betont Novartis, ist nur nach vorheriger Anmeldung und unter Berücksichtigung der geltenden Corona-Regelungen möglich. Es gelten die aktuellen Corona-Regelungen des Bundeslandes Bayern. Die Teilnehmerzahl vor Ort ist beschränkt, wobei die Anmeldungen nach Reihenfolge des Eingangs berücksichtigt werden.

Weitere Informationen zur Veranstaltung sind auch unter http://www.erbliche-netzhauterkrankungen.de/ zu finden.

Referenzen:
1. Russell S et al. Lancet 2017;390(10097):849–860.
2. Kellner U et al. Klin Monatsbl Augenheilkd 2012;229:173–196.
3. Ameri H et al. J Curr Ophthal 2018;30:1–2.
4. Morimura H et al. Proc Natl Acad Sci USA 1998;95:3088–309.