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Seltene genetische Erkrankungen über das Genom diagnostizieren

Bei Probanden mit schweren, wahrscheinlich monogenen und schwer zu diagnostizierenden Entwicklungsstörungen hat die multimodale Analyse von genomweiten Daten eine gute diagnostische Aussagekraft, selbst nach früheren Diagnoseversuchen. Zu diesem Schluss kommt […]