Mehr erfahren zu: "Neue Gentherapie bei Kind mit seltener Stoffwechselkrankheit"

Neue Gentherapie bei Kind mit seltener Stoffwechselkrankheit

Medizinern und Forschenden aus Philadelphia ist es erstmals gelungen, ein Kind mit Carbamoylphosphat-Synthetase-1-Mangel innerhalb weniger Monate nach Geburt mit einer personalisierten Gentherapie zu behandeln. Die Fallberichtsstudie ist im „New England […]

Mehr erfahren zu: "Neugeborenen-Screening auf Vitamin-B12-Mangel und weitere Stoffwechselerkrankungen erweitert"

Neugeborenen-Screening auf Vitamin-B12-Mangel und weitere Stoffwechselerkrankungen erweitert

Das Screening auf Vitamin-B12-Mangel sowie auf die sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie wird voraussichtlich ab Mai 2026 Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss […]

Mehr erfahren zu: "Hilfe für Familie mit Seltener Erkrankung: Dresdner Forschende nutzen neue Methode für humangenetische Diagnose"

Hilfe für Familie mit Seltener Erkrankung: Dresdner Forschende nutzen neue Methode für humangenetische Diagnose

Eine interdisziplinäre Forschungsgruppe am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT/UCC) Dresden konnte mit einer neuen Sequenziermethode eine humangenetische Diagnose für eine Familie stellen. Die Studie „Long-read genome and RNA sequencing resolve […]

Mehr erfahren zu: "Bakterien: Erfassung der Genaktivität effizienter gemacht"

Bakterien: Erfassung der Genaktivität effizienter gemacht

Die Genaktivität jeder einzelnen Bakterienzelle in einer Kolonie analysieren? Eine in Würzburg entwickelte Methode der Einzelzell-Transkriptomik schafft das deutlich effizienter als andere Verfahren: Sie erfasst bei kleineren Probengrößen zuverlässig 95 […]

Mehr erfahren zu: "Dr. Amber Hartman Scholz in Lenkungsausschuss des Multilateralen Mechanismus für digitale Sequenzinformationen gewählt"

Dr. Amber Hartman Scholz in Lenkungsausschuss des Multilateralen Mechanismus für digitale Sequenzinformationen gewählt

Dr. Amber Hartman Scholz, Leiterin der Abteilung Science Policy und Internationalisierung am Leibniz-Institut DSMZ-Deutsche Sammlung von Mikroorganismen und Zellkulturen GmbH, wurde als Vertreterin wissenschaftlicher Einrichtungen in den Lenkungsausschuss des Multilateralen […]

Medizin & Forschung

Kliniken & Praxen

Mehr erfahren zu: "Unzufriedenheit mit Praxissoftware war auch 2025 hoch"

Unzufriedenheit mit Praxissoftware war auch 2025 hoch

Jede dritte Arzt- und Psychotherapiepraxis in Deutschland möchte ihr Praxisverwaltungssystem (PVS) aktuell wechseln. Ursache hierfür ist unter anderem die hohe Fehleranfälligkeit der Systeme. Das zeigen aktuelle Umfrageergebnisse des Zentralinstituts für die […]

Politik

Pharma & Medizintechnik

Panorama

Mehr erfahren zu: "Welttag der vernachlässigten Tropenkrankheiten"

Welttag der vernachlässigten Tropenkrankheiten

Anlässlich des Welttages der vernachlässigten Tropenkrankheiten am 30. Januar hat das Deutsche Zentrum für Infektionsforschung (DZIF) ausgewählte Forschungsthemen vorgestellt – so auch zu den Erkrankungen Onchozerkose und Loiasis, die die […]

Mehr erfahren zu: "Doppelte ERC-Förderung für DKFZ-Forscher"

Doppelte ERC-Förderung für DKFZ-Forscher

Zwei DKFZ-Wissenschaftler wurden jetzt für Proof-of-Concept-Grants des Europäischen Forschungsrates ausgewählt: Prof. Hellmut Augustin entwickelt Maus-Tumormodelle, die eine bessere Übertragbarkeit der Ergebnisse gewährleisten und die Anzahl der Versuchstiere reduzieren sollen. Prof. […]