Neugeborenen-Screening auf Vitamin-B12-Mangel und weitere Stoffwechselerkrankungen erweitert

Das Screening auf Vitamin-B₁₂-Mangel sowie auf die sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie wird voraussichtlich ab Mai 2026 Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) beschlossen.

„Neue Zielerkrankungen können vom G-BA immer erst nach Abschluss eines aufwendigen Prüfprozesses in das Neugeborenen-Screening aufgenommen werden. Denn jede Früherkennungsuntersuchung hat auch ein Schadenspotenzial – falsche Testergebnisse können beispielsweise zu unnötigen Sorgen bei den Eltern führen und zu überflüssigen Folgeuntersuchungen. Beim Vitamin-B₁₂-Mangel und den drei sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen überwiegen die Vorteile. Da die betroffenen Neugeborenen anfangs meist symptomfrei sind, wird nur durch das Screening ein früher Therapiebeginn ermöglicht“, erklärte Prof. Josef Hecken, unparteiischer Vorsitzender des G-BA.

In einer Broschüre, die den Eltern bei der Vorsorgeuntersuchung U2 übergeben wird, informiert der G-BA über den Ablauf und das Ziel des erweiterten Neugeborenen-Screenings. Sie wird nach Inkrafttreten des aktuellen Beschlusses um die Erläuterung der vier neuen Zielerkrankungen ergänzt.

Die neuen Zielerkrankungen im Einzelnen

Ein Vitamin-B₁₂-Mangel bei Neugeborenen kann verschiedene Ursachen haben: Er kann erworben sein aufgrund eines Vitamin-B₁₂-Mangels der Mutter. Da Vitamin-B₁₂-Mangel häufiger bei vegetarischer oder veganer Ernährung auftreten kann, wird empfohlen, auf eine ausreichende Aufnahme von Vitamin B₁₂ während der Schwangerschaft zu achten. Weitaus seltener ist ein genetisch bedingter Vitamin-B₁₂-Mangel. Ein unbehandelter Vitamin-B₁₂-Mangel kann zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut führen. Die Behandlung besteht aus der Vitamin-B₁₂-Gabe, die bei mütterlichem Vitamin-B₁₂-Mangel nur kurzzeitig, bei genetischer Ursache lebenslang erfolgen muss.

Homocystinurie: Es existieren verschiedene Krankheitstypen, die alle durch erhöhtes Homocystein, einem Zwischenprodukt des Aminosäurestoffwechsels im Blut und im Urin gekennzeichnet sind. Homocystinurie ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle verursachen kann. Die Behandlung umfasst lebenslang die Gabe von Vitaminen, eine proteinarme Ernährung und die Einnahme von Betain, um das Homocystein zu senken.

Propionazidämie und Methylmalonazidurie sind sehr seltene Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt zu Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz führen können. Unter anderem mithilfe spezieller Diäten sollen in der Behandlung Stoffwechselentgleisungen vermieden werden.

Erweiterung des Untersuchungsheftes um zahnärztliche Vorsorgeuntersuchungen

In einem weiteren Beschluss hat der G-BA festgelegt, künftig auch die Ergebnisse der sechs zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchungen im Kinderuntersuchungsheft festzuhalten. Diese sollen in einem eigenen Abschnitt dokumentiert und mit Hinweisen für die Eltern ergänzt werden. Bisher erfolgte das gesondert in eigenen Heften der Zahnärzteschaft. Auf der Umschlagseite des Kinderuntersuchungshefts sehen die Eltern zudem alle Zeitfenster für die sechs zahnärztlichen Früherkennungen.

Die Änderung tritt am 1. Januar 2026 in Kraft.