Fehlgeburten: Neue genetische Variante identifiziert

Wissenschaftler der Rutgers University-New Brunswick, USA, haben eine neue Genvariante identifiziert, die direkt mit frühen Fehlgeburten bei Frauen zusammenhängt.

„Das Wissen über die genaue genetische Landschaft, die Eizellenanomalien bei Frauen verursacht, war lange Zeit begrenzt“, kommentiert Prof. Karen Schindler, Co-Autorin der Studie. „Diese Arbeit stellt einen bedeutenden Fortschritt in unserem Verständnis der zugrundeliegenden Genetik dar und bietet die bisher tiefgreifendste Validierung einer Kandidatenvariante für die Verursachung“, fügt sie hinzu.

Die Wissenschaftler haben die Variante im Kinesin-Protein-Gen KIF18A lokalisiert. Dieses mutierte Protein, so fanden sie heraus, beschleunigt den Alterungsprozess der Eizellen bei jüngeren Frauen mit dieser Variante, was letztlich ihre Fruchtbarkeit beeinträchtigt. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlicht.

Verlauf der Forschung

Prof. Jinchuan Xing, einer der Autoren der Studie, leitete ein Team, das zunächst eine umfassende rechnerische Analyse der Gene von Frauen mit hoher embryonaler Aneuploidie durchführte. Dazu griffen die Teammitglieder auf die Daten einer US-Biobank in einer Klinik für In-vitro-Fertilisation zurück und suchten nach Mustern in den mütterlichen DNA-Sequenzen, die von den Patientinnen gesammelt worden waren.

Das Ergebnis: Die Analyse ergab, dass viele der Frauen mit abnormalen Eizellen die Mutation im Kinesin-Protein-Gen KIF18A trugen. Anschließende Untersuchungen an Mäusen, die mit dieser Genvariante ausgestattet waren, zeigten, dass die Mäuse mehr abnormale Eizellen in einem früheren als dem normalen Alter produzierten.

„Daraus können wir schließen, dass es sich nicht nur um eine Korrelation, sondern um eine kausale Beziehung handelt“, erklärt Leelabati Biswas, Mitautor der Studie. „Die Ergebnisse gaben uns eine aussagekräftige Validierung unserer Berechnungsdaten“, fügt er hinzu. Biswas und Schindler glauben, dass die Schlussfolgerungen der Studie die Forscher zu weiteren Entdeckungen führen. Sie können sich vorstellen, dass sie mehr Varianten finden, die mit Aneuploidie in Verbindung stehen, mehr Verbindungen herstellen und letztlich das Wissen vertiefen.