Fundusaufnahmen: Breites Potenzial für die Früherkennung von Erkrankungen

Eine aktuelle Arbeit zeigt, dass Netzhautbilder das Potenzial besitzen, Screening-Strategien in größerem Umfang ergänzen zu können.

Die Früherkennung von Personen mit hohem Risiko für das Auftreten einer Erkrankung ist entscheidend. Denn nur so können die Gesundheitssysteme zukünftig mit dem demografischen Wandel und einer stetig wachsenden Patientenpopulation fertig werden. Bilder des Augenhintergrunds sind dabei eine nicht invasive, kostengünstige Untersuchungsmethode. Sie kann routinemäßig durchgeführt werden und ist potenziell über die Augenheilkunde hinaus skalierbar.

Frühere Arbeiten konnten das Potenzial von Netzhautbildern für die Risikobewertung bei einigen Erkrankungen zeigen. Jedoch bleibt unklar, ob sich dieses Potenzial auf ein breiteres Spektrum menschlicher Erkrankungen erstrecken kann. Ziel der Studie war es, systematisch zu bewerten, inwieweit Fundusfotografien das Auftreten neuer Erkrankungen im gesamten menschlichen Phänotyp vorhersagen können. Zudem sollte der Mehrwert gegenüber leicht verfügbaren Patientenmerkmalen bewertet werden. Die Forschenden veröffentlichten ihre Ergebnisse im Fachjournal „The Lancet“.

Vorhersagepotenzial von Netzhautbildern als Screening-Strategie für 752 Erkrankungen

In dieser Modellierungsstudie unter Verwendung bevölkerungsbasierter Kohortendaten wurde das Netzhaut-Fundus-Modell RETFound erweitert, um das Vorhersagepotenzial von Netzhautbildern als Screening-Strategie für 752 Erkrankungen zu untersuchen. Analysiert wurden Daten von 61.256 Personen der UK Biobank-Kohorte (33.285 Frauen [54 %], 27.971 Männer [46 %]; Medianalter 58 Jahre [IQR 50–63]).

Zu Studienbeginn wurden von den Teilnehmern (7.12.2009 bis 21.07.2010) Netzhautbilder erfasst. Diese wurden mit routinemäßig erhobenen Krankenhaus- und Sterbeunterlagen im Vereinigten Königreich verknüpft. Es wurde eine externe Validierung an 7248 Personen (Medianalter 67 Jahre [IQR 62–73]) aus der EPIC-Norfolk Eye Study durchgeführt. Durch die Extraktion von Bildattributen aus Risikomodellen und die Durchführung genomweiter Assoziationsstudien wurden Verbesserungen der Vorhersagekraft untersucht.

Nachweis verbesseter Unterscheidungsleistung bei 306 Krankheitsendpunkte

Die Wissenschaftler konnten bei 306 (41 %) der 752 untersuchten Krankheitsendpunkte, darunter 280 außerhalb der Augenheilkunde, eine verbesserte Unterscheidungsleistung im Vergleich zu leicht verfügbaren Patientenmerkmalen nachweisen. Jedoch verbesserten die Netzhautinformationen nicht die Vorhersage für das Auftreten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Vergleich zu etablierten Primärpräventions-Scores. Die Verbesserungen der Vorhersagegenauigkeit waren den Forschern zufolge auf Muster der Netzhautvaskularisierung und weniger offensichtliche Merkmale wie Augenfarbe oder Linsenmorphologie zurückzuführen.

Die Forschenden berichten, dass die genetischen Befunde die Gemeinsamkeiten zwischen aus dem Auge abgeleiteten Risikoschätzungen und komplexen Erkrankungen unterstrichen: Über 84 Netzhaut-Risikophänotypen hinweg wurden 1385 genomweite statistisch signifikante Variantenassoziationen an 178 Loci identifiziert, darunter eine seltene Missense-Variante in IMPA1 (rs204781; Minor-Allel-Häufigkeit 2,0 %), die mit verringerten Risikoschätzungen für 48 Erkrankungen assoziiert war. Die stärkste Assoziation beobachteten die Wissenschaftler bei Eisenmangelanämie (β = –0,16; p < 7,2 × 10–16).

Ergebnisse zeigen das Potenzial von Netzhautbildern zur Risikobewertung vielfältiger Erkrankungen

Laut den Autoren handelt es sich um eine der ersten umfassenden Auswertungen prädiktiver Informationen aus Netzhaut-Fundusbildern. Die Ergebnisse unterstreichen sowohl das Potenzial kostengünstiger und leicht zugänglicher Bildgebung für die Risikobewertung häufiger und seltener Erkrankungen als auch den Bedarf an strengen Benchmarking-Verfahren und krankheitsunabhängigen Ansätzen zur Entwicklung effizienter Screening-Strategien.

(sas/BIERMANN)