G-BA verbessert den Informationsfluss im Neugeborenen-Screening

Der Gemeinsame Bundesauschuss (G-BA) hat den Informationsfluss mit den Eltern im Neugeborenen-Screening-Angebot der gesetzlichen Krankenversicherung an die überarbeitete Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission angepasst und damit weiter verbessert. Ziel ist, dass alle Beteiligten – Eltern, Ärzte und Screeninglabor – ohne Zeitverlust zusammenarbeiten.

Mit den Neuerungen sollen eine schnelle Kontrolle beziehungsweise Abklärung auffälliger Screening-Ergebnisse und ein früher Behandlungsbeginn ermöglicht werden. Da die Aufklärung und das Einverständnis der Eltern dabei essenziell sind, passte der G-BA auch die entsprechenden Versicherteninformationen zum erweiterten Neugeborenen-Screening und zum Screening auf Mukoviszidose dahingehend an. Zudem werden der Ablauf, die daran beteiligten Institutionen sowie die Rückfragemöglichkeit der Eltern detaillierter dargestellt.

„Mit dem Neugeborenen-Screening haben wir ein sehr gutes Programm, mit einer Teilnahmequote von fast 100 Prozent. Bei wenigen untersuchten Neugeborenen ist allerdings unklar, ob und wie zügig ein auffälliges Ergebnis abgeklärt wurde. Zentrales Ziel unserer Beratungen war es, den Informationsfluss nochmals zu verbessern. Dabei waren insbesondere zwei verschiedene Anforderungen zu beachten: Aus medizinischer Sicht gibt es im Screeningablauf einen hohen Zeitdruck, denn es gibt Störungen, die lebensbedrohlich sind, wenn sie nicht umgehend behandelt werden. Bei einer solchen genetischen Reihenuntersuchung haben wir zu Recht aber auch wichtige Vorgaben des Datenschutzes und der Gendiagnostikkommission zu beachten. Im engen Austausch mit zahlreichen Fachgesellschaften haben wir beide Anforderungen miteinander vereinbart und praktikable Lösungen gefunden”, erklärte Dr. Monika Lelgemann, unparteiisches Mitglied des G-BA und Vorsitzende des Unterausschusses Methodenbewertung.

Wann und wie wird das Screening durchgeführt?

Unverändert gilt: Sofern die Eltern einverstanden sind, werden für das erweiterte Neugeborenen-Screening am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) – einige Blutstropfen vom Neugeborenen entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Diese Trockenblutkarte wird zur Analyse sofort zu einem Screeninglabor geschickt. Das Screening auf Mukoviszidose kann zur gleichen Zeit und aus derselben Blutprobe erfolgen.

Wie erfahren Eltern zukünftig von einem auffälligen Screening-Ergebnis?

Ist bei einem Neugeborenen das Screening-Ergebnis auffällig, wird bislang der Einsender der Trockenblutkarte – in der Regel die Geburtsklinik – vom Screeninglabor über den Befund und die Notwendigkeit einer weiteren Untersuchung informiert. Der Einsender verständigt dann die Eltern. Um zeitliche Verzögerungen bei der Übermittlung eines auffälligen Ergebnisses an die Eltern zu vermeiden, wird zukünftig der Laborarzt die Eltern direkt kontaktieren. Diese werden über die Notwendigkeit einer zeitnahen Kontrolle informiert oder für eine Abklärungsuntersuchung gegebenenfalls direkt an eine für die Erkrankung spezialisierte Einrichtung vermittelt.

Neu im Ablauf: Ein Erinnerungsmanagement – So funktioniert es

Neu in den Screeningablauf aufgenommen wurde auch ein Erinnerungsmanagement für Eltern: Es soll sicherstellen, dass allen auffälligen Screeningergebnissen nachgegangen wird. Stellt ein Screeninglabor fest, dass eine Blutprobe für die Kontrolle eines ersten Ergebnisses nicht termingerecht eingegangen ist, erinnert der Laborarzt die Eltern an die notwendige Untersuchung. Erscheinen Eltern nicht zu dem mit der spezialisierten Einrichtung verabredeten Termin, wird das Screeninglabor von der Einrichtung darüber informiert. Die Eltern werden dann vom Labor wiederholt kontaktiert und auf die Notwendigkeit einer schnellen, fachkompetenten Abklärung und Weiterbetreuung hingewiesen.

Ab wann gelten die neuen Regelungen?

Bevor die neuen Regelungen greifen, sind noch folgende Schritte notwendig: Der Beschluss zur Änderung der Kinder-Richtlinie wird nun dem Bundesministerium für Gesundheit zur rechtlichen Prüfung vorgelegt. Nach einer Nichtbeanstandung veröffentlicht der G-BA den Beschluss im Bundesanzeiger und die Änderungen treten in Kraft. Da für die Vorbereitung der neuen Informationswege zwischen allen Beteiligten Zeit benötigt wird, sind die Änderungen erst sechs Monate nach Inkrafttreten des Beschlusses anzuwenden.