Größte Studie zur genetischen Regulation von Blutproteinen

Wissenschaftler aus Berlin und London haben in Zusammenarbeit mit 118 Forschenden aus 89 Institutionen weltweit die größte Studie zur genetischen Regulation von mehr als 1000 Proteinen aus unserem Blut geleitet. Die gewonnenen Daten bieten könnten das Verständnis verschiedenster Krankheiten sowie deren Behandlungsmöglichkeiten grundlegend verändern.

In den letzten zwei Jahrzehnten wurden groß angelegte genetische Studien zu vielen verschiedenen Erkrankungen durchgeführt, oft mit Hunderttausenden von Studienteilnehmenden. Obwohl diese Studien grundlegende Erkenntnisse über die genetischen Ursachen von Erkrankungen lieferten, wurde dieses Wissen aus verschiedenen Gründen bisher nur begrenzt in bessere Versorgungsansätze für Patienten umgesetzt.

Die nun erfolgte Analyse von mehr als 1000 Proteinen im menschlichen Blut ermöglicht einen grundlegenden und dynamischen Einblick in die menschliche Gesundheit. Die Forschenden fanden mehr als 4000 Bereiche im Genom, welche das Wann, Wo und in Welcher Menge diese Proteine gebildet werden steuern.

Daten von mehr als 78.000 Teilnehmenden

In der in „Cell“ veröffentlichten Studie führten Wissenschaftler Daten von mehr als 78.000 Teilnehmenden zusammen, die in über 38 Kohorten aus verschiedenen Ländern erhoben wurden – die größte Studie ihrer Art. Die Proteom-Daten der lokalen BeLOVE*-Kohorte trugen zusammen mit vielen anderen internationalen Studien zur Teststärke und dadurch zum Erfolg der genetischen Meta-Analyse bei.

Dr. Mine Koprulu, Erstautorin der Studie: „Wir sind an einem Punkt, an dem Messungen über fast allen Ebenen der Biologie möglich sind und ganz neue Einblicke in die menschliche Physiologie geben können. Dies gibt uns die Möglichkeit, einen molekularen Einblick in verschiedene Krankheiten zu gewinnen, und dadurch erhoffen wir uns die Entwicklung neuer Wirkstoffe oder weitere Verwendungsmöglichkeiten bereits zugelassener Medikamente aufzuzeigen.“

TYK2-Inhibitoren könnten bei Rheumatoider Arthritis helfen

So liefert die neu publizierte Studie beispielsweise Evidenz und biomedizinische Daten, die zeigen, dass TYK2-Inhibitoren, die derzeit bei der Behandlung der Hautkrankheit Psoriasis eingesetzt werden, potenziell auch für die Behandlung von Patienten mit rheumatoider Arthritis hilfreich sein könnten.

Studienleiterin Prof. Claudia Langenberg, Direktorin des Precision Healthcare Institutes, QMUL, sowie Leiterin der AG Computational Medicine am BIH: „Unsere Studie ist ein eindrucksvoller Beweis dafür, wie die Messung von tausenden Proteinen im menschlichen Blut neue Möglichkeiten für die Präzisionsmedizin eröffnen kann, insbesondere wenn sie mit klinischem Wissen und großangelegten, biomedizinischen Daten verknüpft wird. Diese Arbeit wäre nicht möglich gewesen ohne das Engagement und die Zusammenarbeit so vieler internationaler WissenschaftlerInnen, und natürlich der zahlreichen der StudienteilnehmerInnen, die großzügig ihre Zeit für die Forschung, zum Wohle anderer, zur Verfügung gestellt haben.“

Prof. Maik Pietzner, Co-Studienleiter und Professor für Health Data Modeling am BIH: „Es gibt zwei Errungenschaften, über die ich mich besonders freue, da sie neue Wege eröffnen, um wichtige Lücken in der Forschung zu schließen. Erstens konnten wir durch die Kombination unserer genetischen Arbeit mit maschinellem Lernen besser verstehen, wie menschliche Biologie funktioniert, und zweitens lieferten wir Belege, die dabei helfen, das richtige Medikament für den richtigen Patienten zu finden.“

*Berlin Long-term Observation of Vascular Events

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