JGU-Arbeitsgruppe Wolfrum erhält 25.000 Euro zur Erforschung des Usher-Syndroms

Wichtige Forschungsarbeit zum humanen Usher-Syndrom betreibt die Arbeitsgruppe um Prof. Uwe Wolfrum an der Johannes Gutenberg Universität Mainz (JGU). Nun hat das Team eine Forschungsförderung über 25.000 Euro aus Spendenmitteln der Pro-Retina-Stiftung erhalten.

Rund 8000 Menschen leben in Deutschland mit der sehr seltenen Diagnose Usher-Syndrom. Die erblich bedingte und bislang unheilbare Erkrankung, benannt nach dem schottischen Augenarzt Charles Howard Usher, geht sowohl mit Netzhautdegeneration als auch Hörschädigungen einher. Während die Höreinschränkungen mit Hilfsmitteln wie Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten kompensiert werden können, gibt es bislang keine Möglichkeit, den Krankheitsverlauf im Auge aufzuhalten.
Potenzielle Behandlungsansätze wie Gentherapie oder Netzhauttransplantation sind noch nicht für die klinische Anwendung ausgereift und befinden sich erst in der präklinischen Erprobung. Um die zellulären Ursachen der Erblindung besser zu verstehen, ist weitere Grundlagenforschung erforderlich.
Die Pro-Retina-Stiftung zur Verhütung von Blindheit hatte Anfang 2024 einen Spendenaufruf gestartet, um finanzielle Mittel zur Unterstützung aktueller Forschungsprojekte zum Usher-Syndrom zu generieren. In weniger als sechs Monaten ist eine Spendensumme von rund 25.000 Euro zusammengekommen – nicht zuletzt dank des eindrücklichen Engagements der Mutter eines zweijährigen Jungen mit Usher-Syndrom.

„Bedeutende Unterstützung“

„Für unsere Grundlagenforschung beim Usher-Syndrom ist der Beitrag eine bedeutende Unterstützung“, betont Wolfrum. „Wir haben umfangreiche Untersuchungen geplant, von denen wir uns ein verbessertes Verständnis der zellulären Hintergründe für die Krankheitsentstehung erhoffen. Diese Daten sollen schlussendlich auch in die Erprobung unserer Therapieansätze einfließen.“
Wolfrum forscht seit rund 25 Jahren am Fachbereich Biologie der JGU zum humanen Usher-Syndrom, der häufigsten Form angeborener Taub-Blindheit des Menschen. Die rezessiv vererbte Krankheit ist klinisch und genetisch sehr heterogen und wird in mittlerweile vier Subtypen klassifiziert. Die schwerwiegendste Form  – Typ 1 – geht mit angeborener Taubheit und massiven Gleichgewichtsstörungen sowie einer meist in der frühen Kindheit eintretenden Augenerkrankung einher, die bis zur Erblindung führt.

Bislang elf Gene identifiziert

Die Forschung hat bislang elf Gene identifiziert, deren Defekte zu einem der Subtypen des Usher-Syndroms führen können. Wolfrums Team hat in einer Vielzahl von Studien grundlegende Erkenntnisse über die molekularen Prozesse und Mechanismen des Usher-Syndroms erarbeitet und potenzielle Therapiemöglichkeiten für das Auge evaluiert. Und trotzdem, so die JGU, sei es noch ein langer Weg, bis Betroffenen mit innovativen Behandlungsmöglichkeiten geholfen werden könne.
„Wir sind überwältigt von so viel Anteilnahme und Hilfsbereitschaft“, resümiert Reinhard Rubow, stellvertretender Vorstandsvorsitzender der Pro-Retina-Stiftung. „Aber am Ziel sind wir noch lange nicht. Deswegen heißt es: Weiter spenden und den Aufruf überall verbreiten und teilen.“

Anm. d. Red.: Der Usher Syndrome Awareness Day findet jährlich am dritten Samstag im September statt, in diesem Jahr ist dies der 21. September.