Kinderintensivstation: Mittels Humangenetik seltenen Erkrankungen auf der Spur

Schneller zur Diagnose, gezielter zur Therapie: Mit dem Projekt AI-LIGHTS will ein interdisziplinäres Team der Medizinische Hochschule Hannover die genetische Diagnostik bei schwerkranken Neugeborenen und Kindern revolutionieren.

Etwa vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer der vielen verschiedenen, meist genetisch bedingten Seltenen Erkrankungen. Die meisten von ihnen sind Kinder, die zum Teil auch intensivmedizinisch betreut werden müssen. Ihnen schneller zu einer Diagnose zu verhelfen und darauf aufbauend die Behandlung gezielt zu verbessern – das ist das Ziel vieler Ärztinnen und Ärzte sowie Forschenden. Ein interdisziplinäres Team um Dr. Bernd Auber vom Institut für Humangenetik der Medizinischen Hochschule (MHH) ist diesem Ziel nun ein Stück nähergekommen – mit dem neuen Projekt AI-LIGHTS (AI-assisted Long-read Genomics and Integrated OMICs for Healthcare Solutions).

Spezielle Erbgut-Untersuchung soll seltene Erkrankungen aufdecken

„Mit AI-LIGHTS wollen wir die Diagnostik seltener genetischer Erkrankungen bei kritisch kranken Neugeborenen und Kindern schneller und zuverlässiger machen, Krankheitsmechanismen besser verstehen und gezieltere therapeutische Entscheidungen ermöglichen“, sagt Auber. In die Studie sollen insgesamt 400 junge schwerkranke Neugeborene und Kinder aufgenommen werden, die auf den Intensivstationen der MHH behandelt werden und bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Ihr Erbgut soll mithilfe moderner Long-Read-Genomsequenzierung untersucht werden. Dabei werden sehr lange DNA-Abschnitte analysiert, wodurch auch komplexe genetische Veränderungen besser erkannt werden können. Ergänzend kommen weitere Technologien zum Einsatz, etwa zur Analyse der Genregulation, von Proteinen und anderen Stoffwechselprodukten.

Das Vorhaben startet am 1. Juni 2026, läuft über vier Jahre und wird vom Land Niedersachsen und der VolkswagenStiftung im Rahmen des Programms zukunft.niedersachsen mit rund 4,3 Millionen Euro gefördert. Zum Team gehören Forschende sowie Klinikerinnen und Klinker der MHH, der Leibniz Universität Hannover und der Technischen Universität Braunschweig. Zirka 75 Prozent der Fördersumme erhält die MHH.

Von der Diagnose zur personalisierten Therapie

Das Projekt knüpft an die Baby-Lion-Studie an, in der an der MHH die ultraschnelle Genomsequenzierung bei kritisch kranken Kindern etabliert wurde. Dabei konnte gezeigt werden, dass genetische Diagnosen bei fast der Hälfte der Kinder innerhalb kürzester Zeit möglich sind und dass sie unmittelbare Auswirkungen auf die Behandlung haben können: Bei mehr als 70 Prozent der Kinder mit genetischer Diagnose berichteten die behandelnden Ärztinnen und Ärzte von einem konkreten klinischen Nutzen.

AI-LIGHTS geht nun einen Schritt weiter: Neben der Geschwindigkeit stehen vor allem eine umfassendere genetische Analyse, ein besseres Verständnis von Krankheitsmechanismen sowie die Auswertung der Daten mithilfe künstlicher Intelligenz im Mittelpunkt. So sollen Diagnosen weiter verbessert, individuelle Krankheitsverläufe besser vorhergesagt, Gemeinsamkeiten zwischen verschiedenen seltenen Erkrankungen erkannt und der konkrete Nutzen dieser erweiterten Diagnostik für die Patientenversorgung systematisch untersucht werden.

Die Konsequenz der Gene

Derzeit sind rund 9000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie höchstens fünf von 10.000 Einwohnern betrifft. Eine frühzeitige Diagnose kann für Betroffene entscheidend sein: Sie erleichtert nicht nur den Umgang mit der Erkrankung, sondern ermöglicht in vielen Fällen auch eine gezieltere Behandlung. Zum Beispiel sind epileptische Anfälle ein häufiges Symptom bei den Kindern, die in die Studie einbezogen werden sollen.

„Wenn wir die genetische Ursache ihrer Erkrankung diagnostizieren, besteht die Möglichkeit, die Therapie zu personalisieren und so die Zahl der Anfälle zu verringern oder das Anfallsleiden sogar ganz zum Stillstand zu bringen“, sagt Auber. Auch bei Stoffwechselerkrankungen kann eine genetische Diagnose unmittelbare therapeutische Konsequenzen haben – etwa durch spezifische Ernährungsanpassungen oder eine Enzymersatztherapie. Darüber hinaus bildet der Nachweis einer ursächlichen Genveränderung die Grundlage für zukünftige, individuell zugeschnittene Therapieansätze bis hin zur Gentherapie.

Enge Zusammenarbeit zwischen Medizin, Naturwissenschaften und Informatik

Das Projekt lebt von der engen Zusammenarbeit zwischen Medizin, Naturwissenschaften und Informatik. Auf Seiten der MHH sind unter anderem das Institut für Humangenetik, das Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, das Peter L. Reichertz Institut für Medizinische Informatik (PLRI), die Hannover Unified Biobank (HUB) und die Zentrale Forschungseinrichtung Proteomics beteiligt.