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Liebe Leserinnen, liebe Leser,
die Entwicklung des Gehirns ist ein hochkomplexer Prozess, in dem aus vergleichsweise wenigen Stammzellen die große Zahl und Vielfalt an Nervenzellenzellen entstehen, die für Wahrnehmung und Kognition notwendig sind. Störungen dieses fragilen Gleichgewichts zwischen Selbsterneuerung und Differenzierung führen zu vielfältigen neurologischen Entwicklungsstörungen, deren genaue Ursache oft nicht bekannt ist. Allerdings gelingt es Forschenden dank moderner molekularer Analysemethoden immer häufiger, die genetischen Ursachen dieser Krankheitsbilder aufzudecken.
Eines der jüngsten Beispiele hierfür ist die Mikrozephalie. Mithilfe eines Genom-Screenings fanden Forschende der Ruhr-Universität Bochum gemeinsam mit internationalen Kollegen bei Patienten mit kortikalen Fehlbildungen De-novo-Mutationen im Gen EXOSC10. Diese führten im Mausmodell zu einer vorzeitigen Differenzierung von Stammzellen in Nervenzellen. Dadurch verringerte sich der Stammzellpool und die Großhirnrinde blieb kleiner als bei Kontrolltieren.
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