Liebe Leserinnen und Leser,

molekulargenetische Analysen sind bereits fester Bestandteil bei der Diagnostik zahlreicher Erkrankungen. Und wo sie es noch nicht sind, so scheint es, wollen sie es auf jeden Fall noch werden. Aktuellen Daten zufolge mag dieser Anspruch gerechtfertigt sein.

Prostatakrebs wird beispielsweise immer noch häufig anhand des Prostata-spezifischen Antigens (PSA) diagnostiziert. Allerdings können mit etablierten Schwellenwerten nicht alle Karzinome zuverlässig erfasst und auf Basis erhöhter PSA-Werte nicht zwischen aggressiven und indolenten Tumoren unterschieden werden. Der Stockholm3-Test könnte die Früherkennung von klinisch relevanten Prostatakarzinomen womöglich optimieren. Denn neben blutbasierten Proteinmarkern beinhaltet der Test mitunter auch die Analyse genetischer Marker (SNPs). Der resultierende Risikoscore erfasst somit auch aggressive Karzinome, die mit niedrigen PSA-Werten einhergehen. Liegen bei erhöhten PSA-Werten wiederum niedrige Stockholm3-Scores vor, so könnte möglicherweise auf eine Biopsie verzichtet werden.

Wie wichtig molekulargenetische Untersuchungen vor allem bei seltenen Erkrankungen sein können, zeigt eine aktuelle Studie des Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) in Heidelberg. Durch umfassende Analysen konnte Betroffenen mit einem seltenen und besonders aggressiven Weichteiltumor teils nicht nur erstmals eine vollständige Diagnose erteilt werden. Nahezu alle Teilnehmenden erhielten auf Grundlage der Daten auch eine personalisierte Therapieempfehlung. In drei Fällen konnten dadurch überraschende Behandlungsergebnisse erzielt werden.

Welche Überraschungen die Forschung sonst noch bereithält, erfahren Sie wie immer in diesem Newsletter oder auf unserem Nachrichtenportal. Ich wünsche Ihnen eine informative Lektüre und einen geschmeidigen Start in den Frühling!