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Multizentrische Studie identifiziert 34 neue genetische Erkrankungen

Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt. Die zugrundeliegenden Erbgutveränderungen können immer besser identifiziert werden, beispielsweise durch Exom-Sequenzierung, und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Eine deutschlandweite Studie hat […]

Mehr erfahren zu: "Wie steht es in Deutschland um die frühe Alzheimer-Diagnostik?"

Wie steht es in Deutschland um die frühe Alzheimer-Diagnostik?

Ein Rostocker Forschungsteam führt gemeinsam mit dem Pharmaunternehmen Lilly Deutschland eine bundesweite Online-Befragung unter Gedächtnisambulanzen sowie neurologischen und psychiatrischen Arztpraxen durch. Ziel ist es herauszufinden, ob und wie in Deutschland […]

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Seltene Erkrankungen: KI unterstützt bei der Diagnose

Künstliche Intelligenz (KI) kann helfen, seltene Erkrankungen zu diagnostizieren, das Universitätsklinikum Frankfurt zeigt wie: Es ist federführend am Forschungsprojekt Smartes Arztportal für Betroffene mit Seltenen Erkrankungen (SATURN) beteiligt.