Pädiatrische Kardiomyopathie: Höhere diagnostische Ausbeute durch Exom-Sequenzierung

Obwohl die pädiatrische Kardiomyopathie häufig genetisch bedingt ist, werden Gentests bislang noch nicht standardmäßig durchgeführt. Dabei zeigt eine aktuelle Studie einen hohen diagnostischen Nutzen der Exom-Sequen­zierung (ES) bei der angeborenen Herzmuskelerkrankung.

Für diese hatten die Wissenschaftler um Rebecca C. Ahrens-Nicklas vom Children‘s Hospital of Philadelphia, USA, retrospektiv die Krankenakten von 91 Patienten mit pädiatrischer Kardiomyopathie ausgewertet, die zwischen Januar 2010 und September 2022 an der Klinik mit pädiatrischer Kardiomyopathie diagnostiziert und genetisch untersucht worden waren. Zusätzlich erfassten die Autoren demografische Informationen und klinische Daten.

Von den eingeschlossenen Patien­ten erhielten 36 (39,6 %) durch ES eine Diagnose. Von diesen wären 22 (61,1 %) bei einem kardia­len Multigen-Panel-Test übersehen worden. Bei Kardiomyopathien, die im Alter von unter einem Jahr auftraten, betrug die diagnostische Ausbeute 38,3 Prozent, während die Ausbeute bei Patienten im Alter von mehr als einem Jahr 41,9 Prozent betrug.

Im Vergleich zu einem Genpanel erziele die ES bei pädiatrischer Kardiomyopathie eine hohe diagnos­tische Ausbeute, fassen die Autoren zusammen. Schließlich hätten mehr als 60 Prozent der mittels ES diagnostizierten Patien­ten keine molekulargene­tische Diagnose erhalten, wenn nur ein Multigen-Panel-Test durch­geführt worden wäre.

Dass die diagnostische Ausbeute bei verschiedenen Subtypen der Kardiomyopathie und den Altersgruppen der Patienten nicht signi­fikant variierte, unterstreiche den potenziellen klinischen Nutzen der ES für alle Patienten mit pädia­trischer Kardiomyopathie, betonen die Wissenschaftler. (ej)