Mehr erfahren zu: "Klinische Manifestation der Spinalen Muskelatrophie hängt von der Schwangerschaftsdauer ab" Klinische Manifestation der Spinalen Muskelatrophie hängt von der Schwangerschaftsdauer ab Bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie und zwei SMN2-Kopien geht ein höheres Gestationsalter bei der Geburt mit einer stärkeren Ausprägung der Symptome einher. Dies zeigt eine australische Studie.
Mehr erfahren zu: "Spinale Muskelatrophie: Erwachsene Patienten profitieren deutlich von Therapie" Spinale Muskelatrophie: Erwachsene Patienten profitieren deutlich von Therapie Ein österreichweites Forschungsteam hat erstmals in einer großen Beobachtungsstudie nachgewiesen, dass der Wirkstoff Risdiplam bei erwachsenen Patienten mit 5q-assoziierter Spinaler Muskelatrophie (SMA) zu einer signifikanten Verbesserung der motorischen Funktionen führt.
Mehr erfahren zu: "Auch das Kleinhirn spielt bei Spinaler Muskelatrophie eine Rolle" Auch das Kleinhirn spielt bei Spinaler Muskelatrophie eine Rolle Die Spinale Muskelatrophie galt lange Zeit als eine Erkrankung, die ausschließlich durch den Verlust von Nervenzellen im Rückenmark verursacht wird. Ein Forschungsteam der Universität Leipzig konnte nun jedoch zeigen, dass […]
Mehr erfahren zu: "Niedermolekulare Verbindung wirkt bereits, bevor Symptome auftreten" Weiterlesen nach Anmeldung Niedermolekulare Verbindung wirkt bereits, bevor Symptome auftreten In einer „Proof-of-Principle“-Studie zum Spleißmodifikator Risdiplam zeigte sich, dass das kleinmolekulare Medikament bereits vor dem Auftreten erster Symptome wirkt. Da Genmutationen nicht nur bei der Spinalen Muskelatrophie, sondern auch bei […]
Mehr erfahren zu: "„Vorgeschichte“ der Nervenerkrankung SMA könnte Chancen für bessere Behandlung bieten" „Vorgeschichte“ der Nervenerkrankung SMA könnte Chancen für bessere Behandlung bieten Für die Suche nach besseren Behandlungsmöglichkeiten bei Spinaler Muskelatrophie (SMA) lenken Forschende nun den Blick auf bisher unerkannte Anomalien in der Embryonalentwicklung. Sie berufen sich dabei auf Untersuchungen an Organoiden. […]
Mehr erfahren zu: "Neugeborenen-Screening auf SMA: Mehr Kinder lernen laufen" Neugeborenen-Screening auf SMA: Mehr Kinder lernen laufen In Verbindung mit einer frühzeitigen Behandlung führt das Neugeborenen-Screening (NGS) auf Spinale Muskelatrophie (SMA) zu einer besseren Bewegungsfähigkeit der betroffenen Kinder, einschließlich der Fähigkeit, selbstständig zu gehen. Dies zeigt eine […]
Mehr erfahren zu: "Quantensensoren eröffnen Einblicke in die Muskelphysiologie" Quantensensoren eröffnen Einblicke in die Muskelphysiologie Tübinger WissenschaftlerInnen ist es gemeinsam mit Forschenden aus der Schweiz und Berlin gelungen, elektrische Muskelaktivität mit bisher nicht bekannter Präzision berührungsfrei zu untersuchen.
Mehr erfahren zu: "Erste 3D-Bilder eines gigantischen Moleküls" Erste 3D-Bilder eines gigantischen Moleküls Die Struktur großer, in ihrer Form variabler Molekülkomplexe zu erfassen, ist extrem schwierig. Wissenschaftlern aus Würzburg und Montpellier ist dies bei einer wichtigen Proteinmaschine, dem SMN-Komplex, dennoch gelungen. Ihr Modell […]
Mehr erfahren zu: "Gentherapie für Kinder zeigt positive Zwischenergebnisse" Gentherapie für Kinder zeigt positive Zwischenergebnisse Am Universitätsklinikum Freiburg wurden bereits mehrere Kinder mit einer schweren Form fortschreitender Muskelschwäche gentherapeutisch behandelt. Die bisherigen Ergebnisse der Therapie sind vielversprechend.