Zehn Jahre Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose – Eine Bilanz

Vor zehn Jahren wurde das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose bundesweit eingeführt. Seitdem wurde die Erkrankung dadurch allein in Bayern bei 281 Kindern diagnostiziert, wie das bayerische Gesundheitsministerium anlässlich des Jubiläums berichtet.¹ Eine Studie aus dem Jahr 2023 zeigt jedoch auch Lücken bei der Nachverfolgung der Befunde.²

In Deutschland betrifft die schwerwiegende Multisystemerkrankung schätzungsweise eines von 3300 bis 5000 Kindern.^1,2 Heilbar ist sie zwar nicht, doch moderne Therapeutika wie CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Modulatoren können die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessern. Hierbei ist ein schneller Therapiebeginn – möglichst noch vor dem Auftreten erster Symptome – von entscheidender Bedeutung für den Entwicklungsverlauf.^1,2

Alter bei Diagnose ist deutlich gesunken

Dank des Screenings wird die Diagnose heute deutlich früher gestellt. So zeigen Daten des Deutschen Mukoviszidoseregisters (DMR), dass das Medianalter der betroffenen Kinder bei Diagnosestellung von 0,92 Jahren im Jahr 2015 (vor Einführung des Screenings) auf 0,08 Jahre im Jahr 2021 gesunken ist.² In Bayern, wo die Teilnahmequote seit Jahren bei rund 99 Prozent liegt, wurden seit dem Start des freiwilligen Screenings 281 Kinder frühzeitig diagnostiziert.¹ Um die Zeitspanne bis zur Abklärung weiter zu verkürzen, werden bayerische Eltern seit Anfang 2025 bei einem auffälligen Befund unmittelbar durch das Screening-Labor informiert, was den Informationsweg laut Ministerium erheblich beschleunigt.¹

Hohe diagnostische Genauigkeit

Auch der in Deutschland etablierte dreistufige Screening-Algorithmus aus Tests auf immunreaktives Trypsin (IRT) und Pankreatitis-assoziiertes Protein (PAP) sowie einer DNA-Mutationsanalyse auf die 31 häufigsten CFTR-Mutationen hat sich Experten zufolge bewährt.² So zeigen sowohl Daten der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) und des DMR eine hohe diagnostische Genauigkeit: Im Zeitraum 2017 bis 2021 lag die Rate falsch-negativer Befunde bei etwa fünf Prozent (4,8 % laut DGNS; 5,4 % laut DMR). Ein erheblicher Teil dieser übersehenen Fälle betrifft Neugeborene mit einem Mekoniumileus, bei denen der IRT-Wert oft physiologisch unauffällig bleibt.²

Zudem zielt das deutsche Verfahren vor allem auf die Erkennung manifester Mukoviszidose-Fälle ab und führt damit Experten zufolge im internationalen Vergleich zu einer geringen Rate unklarer Diagnosen (CFSPID). Das Verhältnis von gesicherten Mukoviszidose-Fällen zu CFSPID-Fällen lag im Untersuchungszeitraum bei 17,6:1 (DGNS) bzw. 28,4:1 (DMR).²

Optimierungsbedarf beim Tracking

Trotz des Erfolges, der durch die Einführung des Screenings in den vergangenen zehn Jahren erzielt wurde, sehen die Vertreter sowohl der DGNS als auch des DMR noch Optimierungsbedarf: So behinderten der Verzicht auf ein verpflichtendes Tracking und eine verpflichtende Dokumentation von Menschen mit Mukoviszidose in einem Patientenregister sowie die fehlende Verknüpfung der Datenquellen DGNS und DMR aktuell die Evaluation, die Optimierung des Screeningverfahrens und die Beurteilung des mittel- und langfristigen Nutzens des Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose.² Diese Lücken zwischen Erfassung des Screenings (DGNS) und Diagnose und Verlauf (DMR) müssten dringend geschlossen werden, um das Ziel des Screenings – die unverzügliche Therapieeinleitung im Krankheitsfall – für alle Betroffenen zu erreichen und das Screening von Anfang bis Ende zu evaluieren, appellieren die Autoren der Studie.² (ej/BIERMANN)