Erbliche Thrombozytenstörungen an einem Tropfen Blut erkennen

Greifswalder Forscher haben eine vielversprechende Methode am Mikroskop entwickelt, mit der bereits Neugeborene mit nur einem Tropfen Blut auf eine angeborene Thrombozytenstörung getestet werden können. 

Gestörte Blutstillung, große blaue Flecken ohne erkennbaren Grund seit dem Kindesalter: Hierfür kann eine angeborene Thrombozytenstörung verantwortlich sein. Mehr als 70 dieser erblichen Erkrankungen sind bekannt – aber sie sind schwer zu diagnostizieren. Betroffene Patienten haben oft einen Jahrelangen Leidensweg hinter sich, bevor die richtige Diagnose gestellt wird.

Forschende der Universitätsmedizin Greifswald haben jetzt eine vielversprechende Methode am Mikroskop entwickelt, bei der bereits Neugeborene mit nur einem Tropfen Blut getestet werden können. Um die neue Methode international auszutesten, haben die Wissenschaftler ein weltweites Netzwerk mit sieben Zentren gebildet. Das Projekt entstand unter der Schirmherrschaft der internationalen Fachgesellschaft für Thrombose und Hämostase (ISTH), in deren Fachzeitschrift die Greifswalder Studie veröffentlicht wurde.

Logistische und finanzielle Vorteile

„Wir bringen die Thrombozyten unter dem Mikroskop zum Leuchten“, erklärt Carlo Zaninetti vom Institut für Transfusionsmedizin an der Unimedizin Greifswald. Um Störungen der Thrombozyten zu erkennen, nutzen die Greifswalder Forscher die Immunfluoreszenzmikroskopie. Hierzu werden spezifische Strukturen der Blutplättchen unter dem Mikroskop mithilfe leuchtender, fluoreszierender Antikörper sichtbar gemacht. „Wir brauchen dafür nicht mehr als einen Tropfen Blut“, betont Zaninetti. „Für eine erste Untersuchung im Screening eignet sich das hervorragend, um in der weiteren Diagnostik die richtigen Schlüsse zu ziehen.“

Auch logistisch ergeben sich daraus Vorteile. „Die weltweit sieben Spezial-Zentren mit ihrer Erfahrung können die Probe von überall per Post erhalten“, berichtet Zaninetti. So kann auch Patienten geholfen werden, die weit entfernt von einem Spezialzentrum wohnen.

„Die Methode ist äußerst vielversprechend“, erklärt Prof. Andreas Greinacher, Seniorprofessor am Institut für Transfusionsmedizin an der Unimedizin Greifswald. „Wir haben sie in Greifswald entwickelt, damit Patienten aus Europa nicht den weiten Weg nach Greifswald auf sich nehmen müssen. Jetzt können Patienten weltweit damit untersucht werden.“ Dies spart den Forschenden zufolge auch erhebliche Kosten. Denn „es gibt einen Hinweis, bei welchen Patientinnen und Patienten eine tiefergehende genetische Analyse sinnvoll eingesetzt werden sollte“, erklärt Greinacher.